现实版“香妃”新生儿患罕见病浑身散发香味 9月13日

9月13日，据南宁晚报，新生儿浑身散发出烧焦的枫糖香味，洗澡也洗不掉，医生介绍，此类罕见基因病父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控，据悉，这种病是枫糖尿病。

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【现实版“香妃”新生儿患罕见病浑身散发香味】枫糖尿症是常染色体隐性遗传病，患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，因带有枫糖浆的香甜气味而得名，发病率约为18.5万分之一，在某些近亲通婚率比较高的地区和国家中发病率是比较高的。

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临床表现主要有以下几个方面，典型的枫糖尿症是最常见最严重的一型，其中的支链α酮酸脱氢酶活力低于正常的2% ，出生后第四到七天就出现嗜睡不宁，哺乳困难，体重下降，肌张力减低和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性瘫痪，惊厥和昏迷等，病情进展比较迅速的。患儿尿液中有枫糖浆味，部分可伴有低血糖，酮症酸中毒，前囟饱满等等，多数与生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或者是神经功能障碍，少数存活的有智力落后，痉挛性瘫痪，皮质盲等神经系统损伤的表现。

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身上自带香味的宝宝，可谓是甜蜜的负担。

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