b）夫妇之一有染色体异常者  
c）有3次以上习惯性流产者  
d）夫妻是严重的单一基因疾病患者或带因者（例如海洋性贫血）  
e）曾经有过无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺损缺儿者  
羊膜穿刺可检查出的异常疾病  
a）染色体异常疾病（常规）  
b）单基因疾病（依个别疾病加做）  
c）微缺失症候群（依特殊情形加做）  
染色体的微缺失不易发现  
除了高危险群体外 ， 在超声波扫描中发现异常的准妈妈 ， 也建议进一步做羊膜穿刺检查胎儿的染色体 。但是 ， 染色体检查的结果是百分之百正确的吗？在过去10年 ， 医界逐渐认识到 ， 许多疾病并非传统染色体检查可以发现的 ， 例如染色体的微缺失 ， 也就是说某条染色体掉了一小块 ， 由于这一小块里头还是有很多基因 ， 所以胎儿也常有多发性的异常 ， 例如小胖威利症、威廉氏症、天使症候群等约两三百种的微缺失疾病 ， 这些过去在产前是无法被确切诊断的 。  
临床诊断中发现 ， 在胎儿超声波检查发现异常的情况中 ， 有15％是微缺失的问题 ， 过去的检查技术无法检测出来 ， 但是 ， 通过基因晶片检查就可以发现 。  
图为CATCH22症候群利用萤光原位杂交分析技术检测的结果 。绿色箭头为具有正常信号的第二十二号染色体 ， 红色箭头为具有异常信号的第二十二号染色体 。从中可以发现 ， 红色萤光探针信号已消失 。  
基因晶片技术检测范围较广  
由于基因晶片的发展 ， 做羊膜穿刺抽羊水的准妈妈 ， 除了做染色体检查之外 ， 也可以同时做微缺失的疾病检查 ， 就是考虑加做基因晶片 。过去萤光原位杂交反应一次只能看到一个微缺失 ， 但是基因晶片却可以一次做全面性的扫描 ， 死角更少 ， 准确率也更高 。  
然而 ， 由于基因晶片属于新技术 ， 费用相对较高 ， 同时为了尊重父母对生育的选择与自主性考虑 ， 所以 ， 基因晶片检测目前仍是一个选项 ， 并不是非做不可 。  
a）正常男性的染色体核型分析结果  
b）此胎儿具有多发性先天异常 ， 染色体检验发现多了一条染色体 ， 该染色体是由部分第三号染色体与部分第十四号染色体组成 。  
善用非侵袭性检查降低风险  
产下唐宝宝的几率会随着孕妇年龄的增大而增加 ， 但是 ， 由于高龄孕妈妈会做羊膜穿刺术 ， 即能在产前发现胎儿有染色体异常的情况 ， 生下唐宝宝的几率也就大大降低 。据统计 ， 大部分的唐宝宝并非高龄妈妈所生 。  
由于生育年龄在34岁以下的年轻产妇仍占大多数 ， 根据统计 ， 约有接近80％的唐氏儿是由她们所生 。年轻孕妈妈仍有一定的风险 ， 只是风险比较低 ， 为了避险 ， 建议可以先做非侵入性的唐氏症筛检 ， 例如超声波扫描胎儿颈部透明带 ， 或做母血唐氏症筛检 ， 若结果是高危 ， 则建议做羊膜穿刺 。  
年轻孕妇应进行母血唐氏症筛检  
母血唐氏症筛检项目可以配合孕妇年龄及怀孕周数 ， 计算出孕妈妈怀有唐氏儿的危险几率 。如果危险几率高于1／270 ， 则建议进一步接受羊膜穿刺检查 。  
过去的唐氏症筛检是在孕期第16～18周（第二孕期）进行 ， 准确率约为65％ 。近年来 ， 随着科技的进步 ， 唐氏症筛检的建议时间可提前至怀孕初期（第一孕期） ， 借由高层次超声波检查胎儿的颈后透明带及配合母体血清学检查 ， 以计算怀有唐氏儿的危险几率 ， 准确率可进一步提高为八成以上 。

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