a）正常胎儿的颈部透明带 。  
b）异常增厚的胎儿颈部透明带 。  
将颈部透明带检查列为常规项目  
除了母血唐氏症筛检 ， 近年来医界也发现 ， 胎儿颈部透明带区的厚度 ， 可以作为预测胎儿具有染色体异常风险的参考指标 。胎儿的颈部透明带在一些异常情况下可能增厚 ， 而且胎儿的某些先天性异常 ， 例如心脏方面的问题 ， 也可以通过这项检查得到一个早期观测 。由于这不是一项侵袭性的检查 ， 因此建议准妈妈不论是否为高龄都要进行 。  
不过 ， 他也提醒准爸妈 ， 由于检查结果并非百分之百 ， 有些唐氏症的情况 ， 胎儿颈部透明带其实也不会增厚 ， 但是检查结果还是可以提供一个警讯 ， 让医师能在早期发现问题并提高警惕 。此外 ， 胎儿颈部透明带的检查 ， 必须在怀孕初期（11～14周）进行 ， 因此 ， 如果已经超过怀孕14周 ， 则不适用这项检查 。  
检查项目：第一孕期／第二孕期母血唐氏症筛检  
建议时间：怀孕第11～14周（第一孕期） ， 怀孕第16～28周（第二孕期）  
检查方式：抽取母体血液进行实验室检验（第一孕期及第二孕期）及高层次超声波胎儿颈后透明区带检测（第一孕期）  
Part 2 怀孕前阶段  
胚胎着床前的染色体筛检  
科技的发展使得染色体异常筛检甚至可以提前到胚胎着床前（既怀孕前）阶段 。然而 ， 基于对生命的尊重 ， 胚胎着床前阶段的各项检查并不适合所有的孕妈妈 。  
近年来 ， 医学科技的发展 ， 让某些具有家族遗传性疾病的夫妇 ， 可以在胚胎着床前阶段通过各种筛检技术来降低产下异常胎儿的风险 。目前已知的许多遗传性疾病 ， 每生一胎就有固定的风险存在 ， 例如海洋性贫血 ， 每胎有四分之一重症的机会 ， 其他如血友病、裘馨氏肌肉萎缩症、脊髓性肌肉萎缩症等 ， 每胎也有不等的发生机会 。胚胎阶段的染色体筛检 ， 是针对有特定需要的人 ， 可以说是量身订做的检查项目 。  
各项产前诊断工具示意图 。从中可以发现 ， 超声波以及染色体检查所组成的防护网 ， 是目前产前检查的重要把关者 ， 而基因晶片的运用 ， 则可进一步提高对于先天异常的检出率 。  
帮助不孕症夫妇提高受孕几率  
除了针对单一基因疾病做筛检（PGD） ， 也可以在胚胎着床前做染色体筛检（PGS） ， 将带有不正常染色体的胚胎排除掉 ， 植入筛检结果正常的胚胎 。有些自发性流产也可能与胎儿染色体异常有关 ， 因此 ， 通过这项筛检技术 ， 有助于提高不孕症夫妻成功怀孕的几率 。  
这项筛检是结合基因晶片技术及人工生殖技术 ， 帮助需要进行试管婴儿的不孕症夫妻进行人工受孕胚胎的检测 。在胚胎分裂至第三天 ， 取出一个细胞进行检测 ， 以此排除掉染色体不正常的胚胎 ， 再将正常的胚胎植回母体继续发育 。  
这项筛检并不适用于所有孕妈妈 。这是因为一方面取得的细胞比较少 ， 得到的信息也不完整 ， 不能作为最终的诊断 ， 更重要的是 ， 必须配合人工受孕的方式 ， 需要有不孕症的治疗 。做试管婴儿的时候 ， 可以加做基因晶片检测以确保胚胎没有染色体异常 ， 但是检测的用途仅限于提供保障 ， 因此是有其适应性的 ， 并不是所有人都要做 。

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