基因不是命运
基因中所包含的信息常常被描述为人体的蓝图，虽然一些科学家认为，更恰当的比喻是食谱，在不同的时间都会有一些小小的差别 。比如负责眼睛的颜色的是某一个基因，另一个基因则拥有负责制造胰岛素的指令，还有一个基因则控制让你卷舌的指令 。作为人体，大约有两万五千条的基因 。基因只由四种构件组成，它们的名字用字母A、C、G和T缩写 。代码是由这些构件串联起来形成的；平均每个基因有三千块构件（范围是252到240万） 。这些基因信息的绝大多数--超过99%--在我们所有人身上都是相同的 。这个道理很简单，因为我们每个人都有很多共同点：我们每个人都有两只眼睛和一颗心脏（有相同的四个腔室），我们每个人都能直立行走，等等 。但少量的遗传信息确实因人而异，而且真的很重要，因为这是使人与人之间不同的一个重要部分 。
如果我们将环境、生活方式等因素除去，大家生活在一样的环境，有完全一样的饮食这样最简单的情况下，遗传学将是完全决定性的 。也就是说基因是每个个体个人特征的唯一原因 。只不过基因变异在现实生活中绝不是全部，即使是同卵双胞胎，有着完全相同的DNA，或者基因型，也不可能完全相同 。环境因素，尤其是早期生活中的环境因素也很重要 。营养、与毒素或辐射等有害物质的接触会在出生前影响人的特征，就像在童年时期对身体和智力活动的影响 。为什么不可能有完全一样的人呢（即使是双胞胎）？这里要和大家谈谈基因型和表型这两个概念 。
你的基因型是指你的DNA中包含的一套完整的遗传指令，而你的表型则是别人能观察到的你的外在--包括能看到的你的长相、身高，以及看不到的生理、生化和行为特征--这些就是你的表型 。你所呈现出来的特征不是你的基因型，而是你的表型 。但是，决定了你的表型是你的基因型、环境和运气的结合 。回到基因测试这个主题，基因测试试图完全根据你的基因型来预测你的表型 。虽然真的没有理由让基因测试来预测你已经知道的表型的某一方面--例如，你不会做基因测试来了解你是否有蓝眼睛,因为蓝眼睛是显而易见的事情，不需要花这个钱 。
基因异常并不等同于疾病
我们测试基因主要目的是看是不是一定会患上某个病，具体来说，就是预测他们是否会患上特定的疾病（或将疾病传给子女） 。虽然有些疾病完全由特定基因的存在或不存在决定，但大多数疾病反映了遗传学、环境和纯粹的机会之间的相互作用 。公众（包括医生）很可能会落入将基因异常等同于疾病的陷阱 。当然，有些基因型几乎可以完美地预测哪些个体会发展出某些表型，但有些基因型充其量只是弱的预测者 。衡量基因型对表型的预测程度的方法叫做穿透力，或者说是某一基因在一群个体中产生效应的频率 。
先给大家介绍两个明确基因异常导致的疾病，这两种基因异常的发病率能接近100% 。一个例子是囊性纤维化，这种疾病出现在儿童时期，影响肺、肝、胰腺和肠道的分泌物 。大多数患病的人活不过四十岁 。囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，如果您只从父母中的一个人那里继承了异常基因，而从另一个人那里得到了正常基因，您就是一个携带者，但不会患上这种疾病 。但如果你不幸从父母中的每一个人身上都继承了异常基因，那么你几乎肯定会患上这种疾病 。
另一个明确的基因异常的例子是亨廷顿氏病，这是一种退行性神经系统疾病，出现在中年时期，并导致抽搐、随机和无法控制的动作，以及认知功能受损 。目前尚无已知的治疗方法 。亨廷顿氏病是一种常染色体显性遗传病：你只需要从父母中的一个人那里继承了异常基因就会患上这种疾病，这是一种几乎具有百分之百穿透力的常染色体显性疾病 。

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