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让我们再回到朱莉切除乳房这件事吧 。目前与乳腺癌密切相关的基因BRCA1和BRCA2虽然能预测了患乳腺癌的风险，但并不是确定性的，估计他们的穿透力范围从30％到70％ 。但是请记住，这是到70岁时发病的概率，而不是死于这种疾病的机会 。如果是有乳腺癌家族史的患者又有BRCA1或BRCA2基因的妇女，所要面临的风险要远比有这两个基因但是没有家族史的妇女高 。相反，没有BRCA1和BRCA2也并不意味着你不会得乳腺癌 。事实上，作为普通人的你的风险仍然是大约平均水平--大约有10%的几率在七十岁前患上这种疾病--因为绝大多数乳腺癌，超过95%，与BRCA基因无关 。因此朱莉是非常特殊的一类人，她有明确的家族史--她的母亲有乳腺癌，她的一位姨妈患有卵巢癌，而BRCA基因与这两种恶性肿瘤均有关，于是朱莉在切除乳腺的两年后又做了卵巢切除术 。但是对于没有家族史的女性而言，选择预防性切除术就要慎重了，毕竟卵巢切除后会带来激素分泌失调导致的一系列问题，以及需要长期服药引发的副作用 。
不过，大家要知道更多的疾病基因的穿透力很低，从明确的基因到高穿透性基因再到弱穿透性基因是有很多层次的 。我们对基因组的了解越多，就越能认识到明确基因和高穿透性基因是比较罕见的，大多数基因信息与疾病的发生只有微弱的关系 。这种疾病基因穿透性的巨大差别也影响了遗传学家用来描述基因的语言 。一些人认为，基因突变一词意味着确定性，因此应该保留给高穿透性基因 。对于穿透力较低的基因，遗传学家更倾向于使用基因变异和基因畸变这两个术语 。
虽然我们仍在研究疾病与基因的关系，试图寻找到每一个疾病相对应的基因，然后通过基因工程的方法去治疗 。但是由于大多数基因与疾病本身是弱相关性，也就是致病基因是弱穿透性的，大多数疾病仍然是多种基因与环境复杂的相互作用过程下逐渐发生的 。这其实也不奇怪，从遗传学角度看，那些有明确致病基因的疾病其实早就被人类发现了，包括囊性纤维化和亨廷顿病这些有清晰的遗传性疾病史基本上在1870-1930年间通过家系的研究都已知道 。这种家系的研究并不难，只要你父亲、祖父、三个兄弟中有两人、你堂兄弟或者表兄弟有一半患同样的病，那么这就是典型遗传性疾病 。只不过当时没有基因检测技术，还不知道是什么基因与之相关，但随着基因组技术的成熟和推广，现在的人们很快就掌握了相关致病基因 。但是如果没有明显家族史的病例，那么要研究基因与疾病的关系就显得很困难 。
那么，基因检测是如何导致过度诊断的？这个问题下期分解 。
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