2018年4月14日，好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表了《我的医疗选择》一文，表示自己已经接受预防性的双侧乳腺切除手术，以降低罹癌风险 。之所以进行这项手术，是因为她有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险恐较高 。据朱莉介绍，自己的母亲曾经与癌症作斗争了近十年，于56岁时去世 。由于妈妈给她遗传了BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高，分别是87%和50% 。为了不让自己的孩子们因此恐惧失去妈妈，她决定采取主动，用专业的医学治疗降低患病风险，先从几率最高的乳腺癌开始 。

文章插图
图片来自网络
当时这个消息可以说是震惊全球，特别是朱莉的影迷们都深为关切，而欧美很多女性也因此进行了相关的基因检测，有一些同样有BRCA1基因的女性也如同朱莉一样做出了激进的选择 。
那么今天我们就从这个故事开始来谈谈基因检测和过度诊断之间的关系 。
为什么常常会很奇怪为什么有些人从来不吸烟却得肺癌，有些人每天吸很多烟，却能活到90几还什么癌都不得，以至于人们常常说这就是命！而其实更准确的说法是基因决定了我们的命 。几年前看过一篇文章，说的是现阶段我们所知道的人类所有肿瘤，人体基因所占的比例远高于环境和生活方式 。于是当我们掌握基因测序技术之后，这项技术就拿来预测我们在未来有多大概率会患上什么疾病？
五六年前，在万众创业的大潮中，有很多基因测序公司在资本的推动下进入寻常百姓家，什么通过唾液检测查基因—“解密你自己DNA的秘密”，或者是“做所有你能做的事情留住健康”，而通过基因测序极大的影响了医学实践—不论是诊断还是治疗 。大家可以看一下下面这个表格，通过唾液检测发现你存在OvXX基因，那么你一生中发生卵巢癌的可能是8.5%，而这个比例是普通人群的4倍，于是你知道后会特别注意所有关于卵巢癌的检查—肿瘤标志物和B超.很不幸，你除了拥有卵巢癌基因，你还拥有乳腺癌基因（一生中患乳腺癌的机会是17%,是普通人群的1.5倍），和心脏病基因（一生中40%的冠心病机会） 。也许这样的名单里还有更多更多 。那你要如何过你这一生？也许你会听取医生建议，不吸烟、不吃高热量高糖高脂食物、多运动以及定期检查身体，如果早期发现异常就早期治疗不管是用什么方法 。或者就放弃努力，自暴自弃，今朝有酒今朝醉，人生终点总会到来，命运是改变不了的 。
疾病你的基因检测结果你一生中发病的风险和普通人群相比的风险卵巢癌存在OvXX基因8.50%4倍肺癌缺失LNx5基因0.50%50%乳腺癌存在Bc59y17%1.5倍心脏病存在CHDmd2140%1.25倍黄斑变性存在CHDmd21净效应不知道低于平均水平RetinX76缺失高于平均水平这就是你的命运表格，但问题是它没有告诉你如何获得最佳健康 。它甚至没有告诉你，你可以做什么来提高你保持健康的机会 。它也没有警告你可能面临的道路危险：更多的测试，更多的过度诊断和更多的干预 。虽然这听起来像是科幻小说，但事实并非如此 。基线基因组扫描的愿景是由人类基因组计划的负责人弗朗西斯-柯林斯在十多年前首次阐述的，他在1998年向国会提交的年度报告中写道："基线基因组扫描可以给患者和医疗服务提供者提供关于个人疾病风险状况的有用信息，并指出哪些预防策略--如果有的话--应该付诸实施 。"虽然很容易想到，更多关于自己罹患某些疾病的倾向性的信息只会对自己有所帮助，但拥有这些信息可能会带来真正的危害 。
首先，我们要明确一个重要的区别：更多了解人类遗传学科学和更多了解自己的特定基因组之间的区别 。这两者是不同的问题 。我们当然要支持追求科学，让我们科学家深入了解基因在疾病中所起的作用；但另一方面，我们也需要警惕个人基因检测的意外副作用--这些副作用源于我们自认为自己了解的比实际上自己真正了解的多 。为了更好地掌握更多了解个人风险的危害，你需要对我们的医疗文化对这些信息的反应有所了解 。换一句话说，就是我们应该如何看待这些数字 。

• 怎样自制麦粒鲫鱼饵
• 合同期满不续签是否需要提前一个月通知单位
• 商转公需要提前还清银行贷款吗 商转公还款反而多了怎么回事
• 汽车保险需要提前一个月买吗 车险可以提前多久买
• 窗口售票提前多少天 窗口售票提前几天买
• 直通车提前下线有影响吗 直通车下线时间怎么看
• 车贷提前还款需要什么资料
• 汽车年检可提前两个月吗
• 房东违约提前收回房子承租人如何处理
• 怎样让冬枣提前成熟 冬枣怎样快速膨大