主治医师了解病情后，怀疑小丽为线粒体基因突变糖尿病 。通过基因测序证实了小丽是线粒体基因突变糖尿病 。线粒体基因突变糖尿病是糖尿病的一种特殊类型，是因线粒体基因突变所引起的常染色体显性遗传病 。随着分子遗传学的深入研究，目前已经发现有20多个线粒体基因位点突变和5种重排与糖尿病相关 。
据主治医师介绍，线粒体基因突变糖尿病有以下几个特征：发病较早：大多数患者的发病年龄≤45岁；属于母系遗传，女性患者的子女均有可能患病，男性患者的子女不患病；神经性耳聋：60%以上的患者伴不同程度的听力障碍，耳聋可发生在糖尿病之前或之后（此特征为线粒体糖尿病筛查的主要体征之一）；部分患者有高乳酸血症 。如果对照上述表现，怀疑自己有线粒体基因突变糖尿病，就得尽快进行基因检查，以明确诊断 。
几年后小丽的临床症状加重，并出现耳聋，后因反复发生糖尿病酮症酸中毒去世 。
医师强调，线粒体糖尿病患者的体型一般偏瘦，饮食控制可适当放宽 。此外，患者血乳酸高，故不宜进行剧烈活动，以免运动后加重血乳酸水平 。多数患者较快出现胰岛素分泌功能进行性下降，故诊断明确后即需胰岛素治疗 。
【单基因遗传病检测 单基因遗传病有哪些】起病缓慢者，虽然在患病初期口服降糖药治疗有效，但是随着病情的发展，往往几年后出现药物失效，最终也需要胰岛素治疗 。因此，胰岛素是线粒体糖尿病的主要治疗手段 。

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