后来，医生告诉张静，在ICU里的这几天，馨馨先是会动动手指，然后会动脚趾，后来会抬一抬屁股 。
馨馨的5周岁生日在病房里度过，在张静看来，女儿挺过这一遭，意味着重生，而在外焦急等待七天七夜的她，看到女儿平安的那一刻，也像重生一般 。
回家后，家人给馨馨买了一个小蛋糕，张静特意给馨馨买了一套红色带着小猪佩奇图样的衣服庆生，“虽然我们家已经很穷了，还是想给她过这个生日 。”

文章插图
馨馨膝盖严重肿胀 。
确诊
张静和丈夫2014年结婚，第二年有了第一个宝宝馨馨 。
张静说，馨馨出生前一个多月，她胸部和背部突然起了带状疱疹，镇上医生介绍了个土方法，她听信了这个土法，用磨刀石磨出来的水敷在疱疹上 。一个月后，疱疹好了，她冲了个澡，第二天馨馨出生 。
女儿发病后，他们辗转多家医院，还是无法确定病因 。这让张静一度怀疑，是不是因为自己听信偏方，又在孩子出生前一天洗了澡，导致孩子患病 。为此，她还特意告诉医生这个经历，希望对医生找到病因起作用 。
医生告诉张静，孩子患病不是这个原因，但这仍然是她心里一个无法解开的结 。
馨馨的病因到底是什么？张静想弄清楚 。
她说，2020年4月，馨馨在幼儿园被小朋友踢了一下右膝盖，一周之后，右膝盖又开始红肿、溃烂、流脓，反复感染 。再三思考后，2021年，她从弟弟那里借了几万块钱，拿上馨馨此前所有的就医和检查报告，一个人提着行李，背着孩子登上了去重庆的列车 。
在重庆儿童医院，馨馨重新做了各项检查 。经过医院专家会诊，在入院40多天后，专家确认馨馨得的是“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征” 。
【4个月念什么字 什么意思 四个月念什么字啊】张静说，医生告诉她，这个病需要终生治疗，再三跟她确认是否会放弃治疗 。
陪着女儿走过这几年的求医路，现在女儿终于能够确诊，这在张静看来，是几年前不敢想的事，她说，无论如何都不会放弃女儿 。
罕见病中的罕见病
在重庆儿童医院，最初就是风湿免疫科副主任医师吴俊峰接诊了馨馨 。听张静讲述这些年求医的经历后，吴俊峰十分动容 。在馨馨的诊疗和费用上，风湿免疫科和医院也给予了她们很大帮助 。
今年8月19日，吴俊峰向澎湃新闻记者介绍，“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征”是因细胞骨架相关的衔接蛋白1（PSTPIP1）基因突变导致，该突变的基因导致罕见的常染色体显性遗传自身炎症性疾病 。
吴俊峰称，不同的PSTPIP1基因突变患者，有不同的临床表现，根据其临床表现和突变位点，大致分为四种疾病，馨馨所患的PAPA 综合征就是其中一种 。PAPA 综合征的特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症 。通常表现为儿童时期反复出现的无菌性、侵蚀性关节炎，发生在自发性或轻微创伤之后 。
PAPA 综合征可谓罕见病中的罕见病 。吴俊峰介绍，该疾病的遗传可以不完全外显，即携带相同的基因，一部分人有疾病表现，另一部分人可以没有临床表现 。目前全球报道的病例仅不足百例，国内文献有报道的仅有三例，迄今为止还没有明确有效的治疗方法 。
在这些年接诊的病例中，重庆儿童医院免疫缺陷病团队已诊治4例PSTPIP1病人，包括馨馨在内的2例PAPA综合征患者，另外2例为PSTPIP1基因突变导致的其他病种 。

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