常见的性染色体异常疾病包括：先天性卵巢发育不全综合征、超雌综合征、克兰费尔特综合征，?发病率1/500，女性??♀?1/850 。性染色体异常产前诊断指征：唐氏高风险或临界高风险；18三体高风险；颈部水囊瘤；心脏畸形，如室间隔缺损、主动脉扩张等；脐疝；腹裂畸形；3.性染色体异常，常导致女性闭经、不孕、反复自然流产，男子??♂?无精症、不育，智力低下和精神障碍等 。目前，对性染色体尚无有效zhi疗手段 。
温馨提示：孕妇?血浆游离DNA高通量测序可用于胎儿性染色体非整倍体异常的检测，阳性预测值偏低；以母体血清学筛查、B超筛查和高龄为产前诊断指征，对胎儿性染色体异常检出具??一定价值 。
夫妻染色体正常，为什么胚胎染色体异常？染色体满载人类的遗传物质，其重要性不言而喻 。夫妻自身染色体正常，胚胎染色体也可能出现异常 。“龙生龙凤生凤，老鼠的孩子会打洞”，不就是遗传物质的吗？为什么胚胎染色体就异常了呢？且看慢慢分解 。

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1.人类正常染色体核型

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人类是二倍体，一般来说，体细胞的细胞核内的染色体是成双成对的，有23对（即46条），其中一对是性染色体（X和Y），可以决定性别 。其它22对（即44条）是常染色体，也都有自己阿拉伯数字编号，只是正常情况下不会写出来 。正常男性染色体核型是46，XY 。46这个数字是指总共有46条染色体，XY是指包含一个X和一个Y染色体 。正常女性的染色体核型是是46，XX 。正常女性核型包括两个X染色体 。染色体核型正常，要求不仅是数目正常，也要求结构是正常的 。这46条染色体各有独特的结构和分区、条带等，可以通过细胞染色技术等方式辨识 。
2.精子和卵子经历了减数分裂过程
成熟的精子和卵子形成都要经过一种特殊的细胞分裂，叫减数分裂，要求这23对染色体的每一对染色体都要分开，比如XY会变成一个X和一个Y，XX会变成一个X和另外一个X，22对常染色体也是如此 。这样形成的精子细胞和卵子细胞里面仅仅包含减半的染色体组套，由成对的状态变单身，形成单倍体生殖细胞 。这个过程要求这23对染色体，每对都要乖乖分开，那么万一那一对染色体没有分开，异常就从此发生 。
3.精子和卵子结合为受精卵
卵子和精子这两个单倍体，再结合的时候就会让单身的染色体再次组合成双，形成一个二倍体的受精卵 。正常情况只有一个精子让卵子受精，有时出现多精受精，可能会发育成葡萄胎流产 。
4.受精卵的卵裂（复制）和胚胎的生长发育
元气十足的受精卵，每天都会分裂一次，这种分裂叫有丝分裂 。染色体首先需要全部复制，然后再被纺锤丝拉裂开来，分到子细胞中，这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的 。染色体的复制和分裂，可能出现各种异常，如染色体缺失、倒位、插入、易位、分裂不全等等问题 。胚胎发育过程伴随着无数的分裂过程，可能就会有异常发生 。越早期发生的异常，对胚胎发育的影响可能会越大 。
看了以上的解析，您会不会感叹一个健康生命的孕育有多么不易而神奇呢？其实的确如此，但不需要过分担心，因为机体有许多机制来确保生殖遗传过程准确的进行 。染色体遗传突变时有发生，有些染色体变异可能不会有太大的影响，有些会导致流产、胎儿畸形等 。适龄早生育、注意生殖健康、养成健康的生活习惯等，都是可以减少胚胎异常风险的措施，而有些为随机事件 。如果有胚胎染色体流产病史，建议拿着报告单和相关资料咨询专科医师 。祝愿每一对夫妇最终都能生育健康的宝宝！

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