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唐氏儿主要通过唐氏筛查的各种检查来明确诊断 ， 而四维彩超对唐氏儿的诊断有一定的帮助 ， 但是 ， 针对性不是那么明确 。
四维彩超意义:检查涉及范围比较广 ， 它可检查胎儿的胎龄、宫内发育情况、胎儿的各系统先天性畸形:
1、脑发育畸形:如无脑儿、脑膨出、先天性脊柱裂；
2、先天性遗传性疾病:当然也可看见先天性唇腭裂、先天性心脏瓣膜病及21-三体综合征面容特征等 。
3、四肢骨畸形:包括断肢、多指（趾）及连体畸形 。
4、泌尿系畸形:还可看见先天性多囊肾及尿道、膀胱畸形；
5、先天性消化道畸形:先天性脐膨出、肠扭转、肠道或胆道闭锁等 。
唐氏筛查的意义:而唐氏筛查主要是筛查唐氏综合征高危人群的大排畸检查 。唐氏筛查的概率准确率为70%-80% ， 高危人群主要通过羊膜穿刺检查准确 。
唐氏筛查主要通过检测母体血清甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇的浓度 ， 以及孕妇年龄、体重既往生活史（抽烟） ， 综合分析判断 。
通常唐氏综合征不是常见病 ， 经过大量数据调查发现 ， 往往唐氏儿发生在正常父母中 ， 因此 ， 建议孕妇应该普遍筛查 。而对于≥35周岁以上 ， 有过唐氏儿孕史的孕妇 ， 反而不建议做唐氏筛查 ， 而是直接做产前诊断 ， 及羊毛膜穿刺检查 。
唐氏筛查在孕15-20周可以检查 ， 最佳时间是16-18周 。
因此 ， 为了优生优育 ， 通常情况下 ， 正常孕妇都应该做唐氏筛查 ， 而四维彩超是一种多系统排畸检查 ， 都有必要 。
在肚子里怎么能够感觉到胎儿的不正常呢 ， 如果能感觉到 ， 那就不需要做一系列的产检了？唐氏儿主要还是靠唐氏筛查来检查的 ， 如果早唐和中唐都是低风险的话那就可以安心了 ， 如果是高风险就要进一步做无创DNA或者羊水穿刺 。四维也是一项大排畸 ， 必须要做得的 ， 有的问题还是能检查出来的 ， 比如我就有一个亲戚 ， 做四维的时候检查出胎儿有一处脑膨出 ， 就是脑壳没长好有个洞 ， 大脑里的物质突出来 。这样就麻烦了 ， 经过多方面会诊 ， 医生建议终止妊娠 。胎儿一直都有胎动呀 ， 母亲都能感觉到胎儿是正常的 ， 谁知道会有这样的问题 ， 毕竟是在大脑呀 ， 谁也不敢保证孩子出生后智力没有问题 ， 而且出生后要做一系列的手术去恢复 ， 要好多钱 ， 普通家庭根本没法承担 ， 思来想去还是去终止妊娠 ， 生出来的时候胎儿脑袋上是有两处膨出 。所以产检还是都要做的 ， 也是让自己心安吧 。
唐氏综合征又称21-三体综合征 ， 属常染色体畸变 ， 是小儿染色体病中最常见的一种 。由于21-号染色体呈三体型 ， 是生殖细胞在减数分裂过程中 ， 由于某种因素的影响发生不分离所引起 。
典型症状
1. 特殊面容特征：例如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、口外张等 。
2. 身材发育不良：身材矮小 ， 发育迟缓 ， 骨龄明显落后于年龄 ， 头围小于正常值 ， 头的前后径较短 ， 寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足 。

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