3. 神经发育与行为功能缺陷：智力低下 ， 智商通常在25-50 ， 远低于正常值 ， 粗大运动技能迟缓 ， 感知功能缺损 ， 完全没有生活自理能力 。
4. 肌张力减退：腹肌张力下降会导致腹部膨隆 。
其他症状
1. 生育障碍：男性多没有生育能力 ， 阴茎短小 ， 部分患儿可有隐睾；女性有可能拥有生育能力但通常无月经 。
2. 伴有其他畸形：如胃肠道畸形导致喂养困难等 ， 同时还会伴有先天性心脏病、白血病 ， 易发生反复感染等 。
常规采用的筛查方法是：唐氏筛查 。如果怀疑有问题需要进一步做无创DNA 。
孕期做四维彩超主要是检查胎儿的发育情况 ， 可以排除一些比较明显的发育畸形 。比如脊柱裂、唇腭裂、四肢发育问题等等 。还可以对胎儿的身长、头围、体重等进行预估 。这是孕期一项非常重要的检查 。
唐氏儿靠孕母是感觉不出来有啥特殊的 ， 只能依靠检查手段 ， 所以孕期检查应规律进行 ， 尤其是高龄产妇 。
宝妈怀孕后就要定期去医院产检了 ， 经常就会有生过宝宝的妈妈提到唐筛了、四维、糖耐量、保胎等等 ， 有的没经历过的宝妈似懂非懂 ， 不知道什么时候做 ， 不知道做这些的意义有什么不同 ， 下面就围绕这个话题做一下梳理 。
1.产检的顺序 。
宝妈怀孕12周左右带着户口本、身份证、准生证要去当地医院建卡 ， 建卡的目的是对孕妇进行全面管理 ， 保证宝妈孕期相对安全 ， 并进行早期的化验 ， 比如血常规、尿常规、肝肾功能、凝血功能、血糖、血脂、病毒四项、心电图等这些基础检查 ， 孕11-14周做NT检查和早期的唐氏筛查 ， 孕15-20周做中期唐氏筛查 ， 孕20-26周做大排畸检查、糖耐量筛查 ， 28周前是每个月产检一次 ， 28-36周是每半个月查一次 ， 36周后是每个星期产检一次 ， 有无异常情况会及时记录到孕妇保健手册上 ， 所以建卡就相当于整个孕期的病历 ， 后面给你产检的医生可以一目了然的知道你的各种情况 ， 也起到了规范产检的作用 。
2.各项产检的意义是什么?
(1)孕早期的抽血化验主要查看孕妇的基本身体状况 ， 为以后健康怀孕做准备 。
(2)NT检查：又称颈后透明带扫描 ， 是通过B超测量胎儿颈部皮下无回声透明层最厚的部位 ， 是用于评估胎儿 可能患唐氏综合征的一种方法 。
(3)唐氏筛查：唐氏筛查主要是筛查胎儿患有先天愚型的危险度 ， 这些都是基因异常引起来的 ， 结果如果是高风险或者临界高风险需进行无创DNA检查 ， 检查方法是抽取母亲血液寻找胎儿基因片段 ， 测验基因疾病 ， 若有异常需进行羊水穿刺检查 ， 检查方法是针刺入子宫中 ， 在羊水中找到胎儿细胞进行DNA化验 。
(4)大排畸检查：主要是彩超检查 ， 通过B超查看胎儿各个器官发育情况 。
(5)糖耐量检查：主要是看母亲有没有高血糖的情况 ， 血糖升高宝宝营养旺盛 ， 生出来的宝宝往往是巨大儿或有可能肺发育不成熟 。
3.四维检查可以查看出唐氏综合征吗?
通过四维彩超是可以查看出大部分唐氏儿的 ， 因为只有80%的唐氏儿会有面部结构的异常,这些结构包括：眼裂比较小、眼距宽、双眼的外眦上斜 ， 可以有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小等 ， 这些是唐氏综合征的面部特征 ， 而自己感受到胎儿异常是不太可能的 。

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