唐氏综合症有什么特征?如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?( 三 )


年龄≥35岁的孕妇,患有唐氏儿的风险增高 。

曾经生育过唐氏儿的孕妈,再次怀孕出现唐氏儿的概率比正常人要高 。

夫妻双方有遗传病史的,唐氏儿的概率比一般人大 。

孕期参与放射性工作的孕妈,辐射作用下染色体容易出现异常 。

总之,在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查,别让宝宝带着缺陷来到人间 。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊,不能一概而论 。
唐氏综合征(Down syndrome)又称21号三体综合征,顾名思义与第21号染色体发育异常有关 。染色体是人类遗传物质传递的载体,正常人有22对常染色体和1对性染色体,男女共有的22对染色体是一样的,而决定性别差异的是性染色体 。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条 。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型,其发病机制各不同,总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素(嵌合21-三体细胞遗传携带,21号染色体平衡易位携带) 。
其临床表现主要为智力低下与特殊面容,不难看出,唐氏综合征患者有很明显的特点,双眼距离较大,鼻根较常人低,舌头胖大,经常流口水等(应与甲减进行鉴别) 。
此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染,这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一 。现代医学迄今为止无法进行根治,只能通过减少患儿出生降低发病 。目前行之有效的检查方法是联合筛查,即孕早期血清标志物(相关蛋白A、游离绒毛促性腺激素)和B超颈后透明带厚度;孕中期甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断 。
其最佳时间,早期为怀孕后第9-13周,中期为14-20周 。筛查可以预估风险但并不绝对,高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查,对染色体进行分析辅助确诊,这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用 。对于已经出生的宝宝,可通过面容进行判断,最终的确诊还需要通过染色体检测分析 。
随着“健康育儿”观念深入人心,孕期检查越来越受到重视,特别是排畸检查 。其中有一项孕期必做的检查,叫做唐氏筛查 。正常的精子和卵子都含有23条染色体,两者结合以后,就形成一个有46条染色体的细胞 。当染色体出现异常,就会孕育唐氏综合症的宝宝 。

唐氏综合症有什么特征?如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?

文章插图
一般来说,女性从出生就确定了身体的卵子数量,当卵子生存越久,就越容易出现问题 。精子虽然说能够不断产生,不会老化,但是50岁以上的男性,其精子出现的问题机率,相对却比较高 。
唐氏宝宝症状很多,其中有这几项较为常见,值得我们注意 。
有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差,容易导致肥胖症;有些唐氏宝宝的免疫力比较低,容易感冒;有些唐氏宝宝的脊椎不稳,要注意保护号脊椎;很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题,比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎;此外,唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷,甲状腺机能减退等情况 。
唐氏综合症有什么特征?如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?

文章插图
如果唐氏宝宝的智力有问题,一定要乘早进行特殊教育,才能让他们正常生活 。
面对唐氏宝宝,一定要付出更多的关爱和照顾,给他们温暖,让他们有幸福感,有安全感 。
最后,舟舟妈妈希望大家在育儿方面,有什么问题和看法,都可以在评论区给舟舟妈妈留言,或者私信给舟舟妈妈 。


特别声明:本站内容均来自网友提供或互联网,仅供参考,请勿用于商业和其他非法用途。如果侵犯了您的权益请与我们联系,我们将在24小时内删除。