“挑食”是一种喜好的选择 ， 但对于苯丙酮尿症（PKU）患儿来说却是一种无奈 。由于身体的缺陷 ， PKU患儿甚至无法吃大米等正常食物 ， 每一顿饭都要特制 ， 那些普通孩子爱吃的蛋糕、小零食、炸鸡等美食对于患儿来说仅仅是一些可触不可及的名字而已 。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病 。也是一种常染色体隐性遗传病 ， 因苯丙氨酸羟化酶基因突变 ， 导致酶活性降低 ， 苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病 。
PKU患儿出生时与正常孩子一样 ， 但如按普通孩子喂养 ， 患儿头发会逐渐变黄 ， 皮肤变白 ， 出生3个月后出现智能和语言发育障碍 ， 并随年龄增大而加重；此外 ， 患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味 ， 如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡 。
建议产前、婚前进行PKU基因检测
婚前、产前PKU基因解码是预防PKU患儿的主要手段 ， 对于有家族史的人群 ， 首先要进行基因解码查找致病基因 ， 提高产前诊断率 。
关于PKU基因检测方法可根据父母的基因携带状况来判断子女的遗传情况 。当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时 ， 他们的子女就会遗传上表现为苯丙酮尿症 。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的 ， 就称为“携带者” 。当父母双方都有一方是携带者时 ， 子女就有1/4的几率患上苯丙酮尿症 ， 同样子女也有1/4的几率获得正常基因 ， 不会患病 。但就基因本身来说 ， 父母作为苯丙酮尿症携带者 ， 遗传给子女的几率为75% 。
由于PKU是遗传性疾病 ， 进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样（孕前或孕期进行产前筛查时需要父母双方的血样） 。同时因突变基因的种类繁多 ， 分析复杂 ， 因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行 ， 这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断 ， 以便优生优育、防患于未然 。
“早治疗”对于PKU患者来说至关重要
患儿婷婷在3个月时就被查出患有PKU ， 经过及时治疗 ， 婷婷除了在饮食方面需要吃特质食品之外 ， 在智力和身体发育上与其他正常孩子一样完善 。
然而这一切对于患儿小飞来说就太迟了 ， 由于发现得过晚 ， 失去了最佳治疗时间 ， 小飞已出现严重的自我虐待症状 ， 只能依靠后期慢慢调节治疗 。
所以 ， “及早治疗”对于PKU患者来说非常重要 ， 家长必须在新生儿出生3天后采血进行新生儿筛查 ， 若检测到血内苯丙氨酸浓度增高 ， 需要进一步诊治检查 ， 确诊后进行有效治疗 ， 从而使血液中的苯丙氨酸及其异常的代谢产物降至正常 。
严格遵循食物选择的红绿灯原则
面对PKU的可怕症状 ， 严格的饮食选择至关重要 。倘若PKU患者食用正常饮食 ， 将会面临逐渐痴呆的绝境 。
红灯（不可食用）：肉类、鱼类、豆类、普通面包、蛋糕、巧克力、饼干、含有阿斯巴甜（零食、饮料 ， 糖衣药片）的食品 。
黄灯（限制食用）：牛奶、蛋黄、谷物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜 。
绿灯（可食用）：糖、大部分水果、大部分蔬菜 。
【PKU孩子是怎么回事？】对于有PKU患者的家庭来说 ， 高昂的医疗费和投入的精力难以想象 。为减轻PKU患者家庭治病经济负担 ， 在2018年6月 ， 我国将所有患苯丙酮尿症儿童患者（18周岁以下）的治疗性食品、药品及门诊检查费用纳入城乡居民基本医疗保险保障范围 ， 报销比例为75% 。

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