苯丙酮尿症，它是一种常染色体隐性遗传性疾?。?它是先天性氨基酸代谢障碍中为常见的一种 。一般来说 ， 如果体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸也会增加 。
【苯丙酮尿症阳性是什么】一般来说，新生儿期可能没有什么特殊的临床特征，一般第一次检测高的情况下，有不少可能是受母亲影响或者饮食因素，都会使新生儿这些指标偏高 。如果第二次正常 ， 一般问题不大 。我们还可以做第三次复查，如果第三次复查还是没有问题，那么就可以排除苯丙酮尿症 。一般来说，如果确诊是苯丙酮尿症，那么需要采取积极的治疗措施 。
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