“我猜想是基因病，但没想到是这么严重的基因病”，对方在微信上对她说，夏珂正在吃饭，看到这句话，手都抖了 。


“多严重?”看到报告上有“退行”两个字，夏珂试着问他 。“会倒退吗?”“很大可能”，对方回 。“是不是会倒退成植物人的状态”，夏珂把“植物人”打出来，又删掉了，她不敢面对这三个字 。“难道是后退到婴儿般的状态吗?”她重新编辑了一遍 。“是的，很大可能，4岁以前要多注意”，对方回 。

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夏珂在陪蓝妮妮玩耍 。新京报记者 王霜霜 摄


夏珂不相信，一家三口又去北京一家医院做了次家系的基因检测，结果也是一样的 。


北京大学第一医院小儿神经科医生吴晔介绍，伴铁沉积的神经变性病6型（NBIA6），“非常罕见”，她也没有诊断过 。在儿科临床上，NBIA 1型和2型的患者更为多见，患病率均在百万分之一，而伴铁沉积的神经变性6型推测应少于百万分之一 。截至目前，国际仅报道了小于10例NBIA6患者 。这类病的特征是大脑的基底节、红核及黑质部位有铁沉积 。


患有神经退行性疾病伴脑铁沉积的病人倒退的时间早晚和速度不一样，有的会在6个月到3岁之间发病，也有的人在成年期发病 。


吴晔说，世界上目前还没有针对NBIA6病因的治疗方法 。只能对症治疗，比如针对肌张力高，改善肌张力；有行为问题，做一些行为训练 。但若患者家长想要二胎，就要搞清楚是否为基因问题 。




像一个公主


很长一段时间内，二人绝口不提“基因”这个话题了 。夏珂专心带蓝妮妮做康复，晚上和网友直播聊天，最开始一天能收到二三十元钱的打赏，后来到五十多元，“够买菜、吃饭的” 。关注蓝妮妮的人越来越多，她开始卖货，接广告 。去年的收入能维持蓝妮妮的康复费以及家庭的日常开销 。


蓝妮妮的玩具房门上，挂着一串珠帘，是香港的一位网友寄的 。玩具房里，摆满了各式各样的玩具 。秋千、篮球架、尤克里里……大多数玩具都是蓝妮妮的粉丝送的 。一面墙宽的柜子上堆满了箱子和包裹，里面也是粉丝送的礼物 。这其中，蓝妮妮会玩的不多 。她最喜欢的是站在窗户前，向外看，一看可以看很久 。


“这个也是网友给我们寄的，这也是……”夏珂一一介绍这些物件的由来 。香港的网友是一位中年男士，他每次看蓝妮妮的视频特别仔细 。发现蓝妮妮吃饭坐的椅子矮，买了一个厚厚的坐垫寄过来;有次发现夏珂家的卧室墙掉皮了，还专门网购了一桶漆寄过来 。



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蓝妮妮的玩具房里有很多网友送她的礼物 。新京报记者 王霜霜 摄


一位头像是山水画的河南大姐，加了她的微信后，立刻转了三千块钱过来 。夏珂不收，她每天早上定点打电话 。一位戴着大金链子、大手表，剃着光头、胳膊上文身的90后男孩给蓝妮妮送了一只阿拉斯加狗，狗笼子有小半间房子这么大，用大巴车从广东一路运到合肥 。


去年3月，女儿过生日，一位合肥网友特意赶到家里，给蓝妮妮布置了生日场地，另一位网友送来了一个七个小矮人的生日蛋糕 。墙上贴着美人鱼的背景板，两旁簇拥着气球，蓝妮妮穿着黑色的长裙、披散着长发坐在中间，像一个公主 。“从来没这样被重视过”，夏珂感慨 。

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