人类常见遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病，其中多基因遗传病占大多数 。
一、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前已发现6500多种 。按照致病基因所在的位置以及显隐性，单基因遗传病的遗传方式可分为以下五类：
1、常染色体显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全；

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并指


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多指


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软骨发育不全（四肢短小的侏儒）
2、常染色体隐性遗传病: 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症；
【常见的人类遗传病 人类遗传病通常是指】

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白化病
3、伴X染色体上显性遗传病: 抗维生素D佝偻病、地中海贫血、家族性高胆固醇血症；


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抗维生素D佝偻病（罗圈腿）
4、伴X染色体上隐性遗传病: 红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良、先天性夜盲症；


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进行性肌营养不良
5、伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症 。


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二、多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，常见多基因遗传病有无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等 。多基因遗传病在群体中的发病率较高 。


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无脑儿


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唇裂
三、染色体异常遗传病染色体异常遗传病是由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病，常见类型有以下几种：
1、常染色体染色体异常遗传病：
21三体综合征(染色体数目变异，体细胞内21号染色体多了一条）、猫叫综合征(染色体结构变异，5号染色体部分缺失）；


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21－三体综合症患者
2、性染色体染色体异常遗传病：
XO（性腺发育不良）、XXX、XXY 。


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性腺发育不良
记忆口诀常隐白聋苯
性隐色友肌
常显多并软
性显抗维D
多裂无高糖
异猫愚性腺
第一行：白：白化病；聋：先天性聋哑；苯：苯丙酮尿症；
第二行：色：红绿色盲；友：血友病；肌：进行性肌营养不良；
第三行：多：多指症；并：并指；软：软骨发育不全；
第四行：抗D：抗维生素D佝偻病；
第五行：多：多基因遗传病；裂：唇腭裂；无：无脑儿；高：原发性高血压；糖：青少年型糖尿病；
第六行：异：染色体异常遗传病；猫：猫叫综合症（5号染色体缺失）；愚：先天愚型（21-三体综合征）；性腺：性腺发育不良（X0型） 。

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