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孕妈妈都知道在怀孕时都要进行一系列的产前检查 ， 不仅是为了保证胎儿的健康 ， 更是优生优育的最佳选择 。
什么是唐氏筛查？

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唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称 。目的是通过化验孕妇的血液 ， 检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度 ， 并结合孕妇的年龄 ， 体重 ， 孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数 。
唐氏筛查有什么参考值和临床意义？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度 ， 并结合孕妇的年龄 ， 运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性 。
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM（中位数的倍数） 。而绒毛膜促性腺激素越高 ， 胎儿患唐氏症的机会越高 。另外 ， 医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑 ， 由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性 ， 不同医院使用的标准不一样 ， 如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275） ， 则结果为阳性 ， 表示胎儿患病的几率较高 ， 应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查 。


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1.AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白 ， 分子量为64000-70000道尔顿 ， 在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能 ， 可预防胎儿被母体排斥 。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成 ， 继之主要由胎儿肝脏合成 ， 胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环 。妊娠6周胎血AFP值快速升高 ， 至妊娠13周达高峰 ， 此后随妊娠进展逐渐下降至足月 ， 羊水中AFP主要来自胎尿 ， 其变化趋势与胎血AFP相似 ， 母血AFP来源于羊水和胎血 ， 但与羊水和胎血变化趋势并不一致 。妊娠早期 ， 母血AFP浓度最低 ， 随妊娠进展而逐渐升高 ， 妊娠28-32周时达高峰 ， 以后又下降 。怀有先天愚型胎儿的孕妇 ， 其血清AFP水平为正常孕妇的70% ， 即平均MoM值为0.7-0.8MoM 。
2.FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇 ， 其血清FreehCGβ水平呈强直性升高 ， 平均MoM值为2.3-2.4MoM 。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张 。关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素 ， 由a-和b-两个亚单位构成 。HCG以两种形式存在 ， 完整的hCG和单独的b-链 。两种hCG都有活性 ， 但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子 。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周 ， 然后缓慢降低浓度直到第18～20周 ， 然后保持稳定 。而MOM值是一个比值 ， 即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值 ， 该值即为MOM 。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化 ， 因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示 ， 使其“标准化” ， 便于临床判断 。
3.XX三体
关于21、18、13三体的问题正常情况下 ， 人有46个23对染色体 ， 21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个 ， 多出来1个 ， 就叫XX三体 。其中21三体就是唐氏综合症 。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿 ， 但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加 ， 如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185 ， 而25岁时则高达1：335 ， 故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查 。

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