尤其是 21-三体综合征 。但孕 14 周以后 21-三体妊娠和正常妊娠 PAPPA 值就无明显区别 。
（3）PAPP-A＜0.5 中位倍数（MOM）见于羊水过多、死胎等；PAPP-A＞2.5MOM 见于
尿道下裂、唇裂等 。
11.沙眼衣原体（英文缩写 CT）
【参考值】
阴性
【解读要点】
（1）沙眼衣原体是引起男性非淋菌性尿道炎病原体 ， 可通过性传播感染孕妇 。
（2）孕妇感染后可致流产 ， 新生儿致结膜炎和肺炎 。
12.解脲支原体（英文缩写 UU）
【参考值】
阴性
【解读要点】
（1）条件致病 ， 反复感染 。
（2）可引起女性尿道炎、子宫内膜炎、绒毛膜羊膜炎、自然流产、早产、新生儿肺炎 。
13.染色体【参考值】
数目 46 条 ， 结构正常
【解读要点】
（1）由染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病为染色体病 。染色体病可导致不孕
不育 。
（2）自然流产胎儿中有 20％～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的
发生率是 0.5％～1％ 。
（3）染色体结构异常群体发生频率为 0.2％ ， 这些结构异常（平衡易位）的夫妇 ， 由于
遗传物质没有丢失 ， 夫妇本人正常 ， 但可育先天缺陷胎儿 ， 孕前体检发现夫妇染色体异常者
需直接参加产前诊断 ， 预防缺陷胎儿出生 。
14.叶酸（英文缩写 FA）
【参考值】
血浆叶酸：12.4～306.8nmol/L 红细胞内叶酸：90 分钟溶血 320～364nmol/L
【解读要点】
（1）叶酸影响胎儿的神经系统发育 ， 主要是神经管形成 。一旦孕妇孕早期叶酸缺乏就
有导致胎儿神经管畸形可能 ， 常发生无脑儿、脊椎裂或唇腭裂 ， 以致肾脏异常等 ， 因此监测
孕妇体内叶酸水平有着重要意义 。
（2）红细胞叶酸浓度相对比血清叶酸浓度值要高 ， 因而更能敏感地反映孕妇体内叶酸
情况 。
（3）叶酸过高同样可能对孕妇及胎儿有害 ， 所以盲目补叶酸不可取 ， 应该通过检测叶
酸浓度情况适当增补叶酸 。
（4）红细胞对叶酸的富集作用 ， 红细胞叶酸浓度更能反映一段时期内的孕妇叶酸摄入
情况；而血清叶酸则更易受当前饮食等一过性因素影响 ， 因此做红细胞内叶酸检测优于血清
叶酸检测 。
（5）叶酸缺乏的判定标准：采用国际通用（＜6.8nmol/L）判定标准 。
15.同型半胱氨酸（英文缩写 Hcy）
【参考值】5～15μmol/L
【解读要点】
（1）高 Hcy 血症分类参照美国心脏病协会的标准 ， 16～30μmol/L 为轻度增高；31～
100μmol/L 为中度增高；＞100μmol/L 为重度增高 。
（2）Hcy 水平存在明显的性别差异 ， 叶酸水平显示女性高于男性 ， 而血浆 Hcy 水平则
表现为男性高于女性 ， 血浆叶酸与血浆 Hcy 水平呈负相关 。
（3）补充叶酸 ， 降低同型半胱氨酸 ， 可预防神经管畸形 。
16.早期筛查（妊娠相关血浆蛋白 A＜英文缩写
PAPP-A＞＋βhCG）
【参考值】
高风险参考范围：21-三体高风险＞1/100 单项指标参考范围：PAPP-A：＞0.4MOM（中
位值倍数）
βhCG：0.3～2.2MOM
【解读要点】
（1）MOM（中位值倍数）是指测定值/同孕天参考中位数的倍数 。
（2）早期筛查可与中期筛查一起出报告 ， 早期＋中期联合筛查可提高筛查检出率 。

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