（3）高风险可知情选择绒毛产前诊断 ， 也可进入中期筛查 。
（4）筛查意义见中期筛查 。
（5）早期正常妊娠 PAPP-A 自第 5 孕周开始随孕周而逐渐升高；先兆流产和异位妊娠的
PAPP-A 明显低于同孕周正常妊娠孕妇 。
（6）先兆流产βhCG 降低 。
17.中期筛查（AFP＋βhCG）
【参考值】
低风险参考范围：21-三体高风险＜1/27018-三体高风险＜1/350
神经管缺陷风险（NTD）阴性
单项指标参考范围：AFP：0.5～2.5MOM（中位值倍数）
βhCG：0.5～3.0MOM
【解读要点】
（1）产前筛查是适合群体开展的避免先天愚型儿发生的最好方法 。国家将为广大孕妇
逐步开展免费检查 。
（2）产前筛查不是一种诊断方法 ， 筛查目的仅仅是将人群分为高风险和低风险两部分 ， 
从而建议高风险孕妇进行产前诊断确诊 。
（3）产前筛查的疾病为 21-三体综合征（或称唐氏综合征、先天愚型）、18-三体综合征
和神经管畸形（包括：无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出）三种较常见的先天畸形 。
（4）筛查方法有局限性 ， 即筛查目标疾病的预期检出率为 21-三体：70％～80％；18-
三体：60％～70％ 。低风险或阴性的报告 ， 只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低 ， 并不
能完全排除这种异常或其他异常的可能性 。筛查结果如为高风险 ， 则需要进一步检查以明确
诊断 。
（5）单项指标异常 ， 筛查低风险 ， 需考虑单项指标的临床意义和影响因素 ， 建议临床
观察 。
18.产前诊断
【解读要点】
（1）如果是唐氏综合征或其他染色体异常高风险 ， 可在医生的建议下选择做绒毛取样
术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术等诊断性取材方法获得胎儿的样本 ， 进行胎儿染色体分析；
如果是神经管缺陷筛查高风险 ， 应该进行医学影像的产前诊断 。
（2）产前诊断的适应证：孕妇年龄达 35 岁或以上；孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；
夫妇一方为染色体病患者 ， 或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方为先天性神经
管缺陷患者 ， 或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或
死产史的孕妇；怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；有异常胎儿超声波检查结果者（含
羊水过多者）；夫妇一方有致畸物质接触史；疑为宫内感染的胎儿 。
类风湿性关节炎相关项目检验结果的解读
类风湿性关节炎是以关节炎和关节周围组织非化脓性炎症为主的慢性全身性自身免疫性疾病 。可供选择的检验项目很多 ， 这里介绍 2 个最常用的项目 ， 类风湿因子和抗链球菌溶
血素 O；还有一个常用项目是血沉 ， 已在前面介绍 。另外有一个项目：人类白细胞抗原 B27 ， 
也在这里介绍 。
1.类风湿因子（英文缩写 RF）
【参考值范围】
免疫比浊法：0～30U/ml（不同试剂参考值有所不同）
胶乳凝集试验：＜20U//ml
【解读要点】
（1）有 70％～90％的类风湿性关节炎患者 RF 阳性 ， RF 是美国风湿病学会类风湿性关
节炎诊断标准（1987）之一；但 RF 阴性不能排除类风湿性关节炎的诊断 。
（2）除类风湿性关节炎之外 ， RF 增多可见于干燥综合征、进行性全身性硬化、亚急性
细菌性心内膜炎、慢性间质性肺纤维化、矽肺、传染性单核细胞增多症、系统性红斑狼疮、

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