您好:
由于目前还没有显著地方法来予以治疗,所以预防该病就显得十分重要 。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿 。
1、遗传咨询
(1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大 。
该病大约有600分之一的发病几率 。和普通产妇相比,高龄产妇(35周岁以上)生育,其子女发生该病的几率要高出至少5倍 。
(2)唐氏综合征(标准型)有百分之一的再发生率 。
对于易位型病例而言,女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位(风险率大约为10%:4%) 。
女性唐氏综合征患者的下一代有高达半数的发病率 。
但是,易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系,即便是没有家族没有病史,也有发生疾病的可能 。
2、产前诊断
具体的检查项目有以下几个:
【如何预防唐氏综合征、智力发育迟缓呢?】1)染色体核型分析
染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域 。
2)羊水细胞染色体检查
“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项 。最常用的手段是在妊娠中期(16-20周)对羊膜腔实施穿刺,即将探针刺入孕妇子宫,提取羊水,并以此作为样本,检查染色体是否存在变异 。除了提取羊水外,还可以选择提取胎儿组织绒毛,或胎儿脐静脉血等进行检查 。
3)荧光原位杂交
用荧光物质对21号染色体进行“染色”,并将其作为“探针”与外周细胞杂合,如杂交后的细胞中出现3个被“染色”的21号染色体,即说明存在唐氏综合症 。
4)产前筛查血清标志物
即“唐氏综合症筛查”(简称“唐筛”) 。多在妊娠13周左右进行 。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项 。
根据该3项检测结果以及孕妇其他情况(如年龄,体重等),对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估 。有大约6成的可靠性 。
5)常规检查
如用B超来检查的头部,心脏和四肢发育情况,由此判断他是否是该病患者 。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后,脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等 。
1.年龄在≥35周岁的孕妇;
2.妊娠初始阶段,接触过某些致畸化学物质的孕妇;
3.孕妇有家族遗传病史,或者曾产下先天严重畸形宝宝的孕妇;
4.胚胎发育中出现某些不正常的现象,如羊水太多(或太少),又如胚胎发育迟缓 。
更多相关文章请关注恩启特教平台ingcare

文章插图
你好!首先,唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型,唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征” 。特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一 。
大脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后 。儿童期各方面的发育稍显迟缓,如说话晚,虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇,理解、综合及分析能力差,能做简单运算却不会解应用题 。
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施 。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析 。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生 。
- 如何用卷发棒卷发
- 淘宝卖家如何优化拍立淘?下单有权重吗?
- 瘦子如何增加体重 一个瘦子如何有效的增重?
- 如何有效减掉肚子上的赘肉跑步有用吗
- 产后六个月是瘦身黄金期,142斤如何抓住机会逆袭到105斤呢
- 地震预防及如何逃生
- 如何关爱空巢老人
- 中医如何调理“胖与瘦”
- 中医要如何调理“胖与瘦”
- 如何迅速减去产后发胖的身材?
特别声明:本站内容均来自网友提供或互联网,仅供参考,请勿用于商业和其他非法用途。如果侵犯了您的权益请与我们联系,我们将在24小时内删除。
