现有的疾病筛查手段主要是采用了微创或无创的筛查方式：

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例如多种代谢性疾病和内分泌疾病是采用新生儿出生后72小时以后的足跟血进行血清成分的检测；新生儿耳聋基因检测是采集足跟血后对其中的有核细胞中的DNA成分进行检测和分析 。

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新生儿听力筛查则是在出生48-72小时，佩戴耳机和头部电极，采用耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学的方法进行检测 。出生后42天复筛 。
根据中华人民共和国卫生部令第 64 号令——《新生儿疾病筛查管理办法》，该管理办法第三条建议对包括先天性甲状腺功能减低症（以下简称 CH）、苯丙酮尿症（以下简称PKU）等新生儿遗传代谢病和听力障碍进行筛查 。目前前面两项是免费筛查的，听力障碍筛查是付费筛查 。

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从技术上来说，小宝宝出生 24 小时后即可查，但因为国家规定的两项免费筛查是在出生 72 小时后进行，且两种技术都只需新生儿一滴足跟血即可，为了避免两次采血，统一在出生 72 小时后、7 天以内采血筛查 。
在你的宝宝出院的时候你要查询出院小结或者相关宝宝检查记录 。仔细核对医院是否对宝宝进行过这两项筛查？如果没有要找医院进行筛查 。目前CH的发病率为1/2000，PKU的发病率为1/10000 。如果没有做筛查，就不能及时发现，也就不能及时干预治疗 。已经有很多例子证明，及时做了筛查的宝宝，做了及时的治疗，已经可以正常的生活和工作 。

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【新生儿疾病筛查什么疾病呢？】目前听力障碍筛查尚未纳入免费项目，且需要宝宝在出生后42天去医院做筛查 。很多家长会有疑惑，这样的筛查有没有必要做？我看宝宝的听力没有问题 。个人建议，听力障碍筛查还是要去做 。很多医院都有这个筛查项目 。如果没有，外面也有很多机构有这个筛查的项目 。筛查出没有问题则好，有问题则可以尽早进行干预治疗，尽早康复 。没有尽早治疗的，后期再去干预就很难扭转局面 。

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