本人曾经在地级市新生儿筛查中心工作，对新生儿疾病筛查方面比较熟悉 。
新生儿刚出生要查哪些疾病呢？整个国家那么大的出生人口基数，要查哪些疾病是经过充分考虑的，不可能做到面面俱到，也必须对一些发病率比较高的遗传代谢疾病做到有的放矢 。好比我们国家政府要求接种的 I 类疫苗，在有限的资源下能够对婴幼儿有一个有效的、有一定覆盖面的保护 。
在全国的新生儿疾病筛查网络里，在全国范围内都必须要查的新生儿遗传代谢疾病是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症 。这两种病如果得不到及时干预治疗可导致不可逆的智力障碍，而同时，如果在早期得到诊断和治疗后是可以避免智力障碍的 。简单的说，新生儿出生后做过筛查可以把这两种导致智障的疾病找出并治疗，得这两种病的宝宝可以和正常人一样；如果不做筛查，那么得这两种病的宝宝得不到早期诊治，最终会导致不可逆的治疗障碍 。因此，做不做新生儿疾病筛查，可能改变宝宝的一生！
苯丙酮尿症比较罕见，发病率大概十万分之一，确诊的宝宝不能吃普通配方乳和母乳，长大后也不能吃鱼吃肉，患者只能吃专用的低苯丙氨酸奶粉 。这种患儿由于无法代谢血液中的苯丙氨酸，苯丙氨酸浓度过高就会对大脑神经细胞才生危害而导致智力障碍 。
先天性甲状腺功能低下症发病率大概1/4000，患者体内甲状腺激素不足，甲状腺激素是一种生长激素，如果不及时从外界补充则影响全身系统的发育，包括大脑神经发育 。确诊后需要每天补充甲状腺素，即优甲乐 。
除了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，南方地区还会做G6PD缺乏症（蚕豆病）的筛查，因为G6PD缺乏症在南方特别是两广福建云南等地多发，而在北方很少见 。而北方地区额外做先天性肾上腺皮质增生症的筛查 。一般来说，每个地方就做这三种疾病的筛查 。新生儿疾病筛查要求出生后72小时，充分哺乳6~8次采足跟血，这样才能保证结果的准确性 。
目前随着串联质谱技术的应用，很多地方可以通过一滴血可以查几十种遗传代谢疾病，虽然这些疾病很多都很罕见，但是筛查的覆盖面大大提高了一大截，可以给宝宝更好的保护 。在筛查前，医生会给家长讲筛查的目的和意义、筛查的病种，以及签署知情同意书，家长如果有其他疑问可以充分咨询医生 。

新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行 。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称 。
新生儿疾病筛查是一项关系全民身体健康的重大卫生事件，是指通过血液检查或其他辅助检查手段，对某些具有严重危害性的先天性疾病，主要是耳聋、代谢性疾病或内分泌学疾病进行全民的筛查，从中识别出那些患病的新生儿，使这些患儿得到早期诊断、早期治疗，尽最大限度避免因上述疾病导致新生儿病情进展、影响身体发育、智力发育甚至死亡的一项医学措施 。
在我国，目前全国性和地区性的新生儿疾病筛查仍以发病率较高、检测方法较简易、检测结果准确且危害重大的几种疾病为主，有些疾病已经作为免费检测项目，主要包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病和先天性耳聋基因等的筛查 。部分地区和检测机构还根据当地某些疾病的发生率增加了一些其他疾病的筛查，包括使用串联质谱技术进行多种氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查 。

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