作为医生经常被问这类问题 ， 看到这个问题来系统回答一下关于唐筛 ， 无创DNA ， 羊水穿刺到底怎么选？
1：唐氏筛查（血清学筛查）
抽点妈妈的血 ， 再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周 ， 计算一下胎儿是否为先天性缺陷 。优点就是便宜（两三百）方便又安全（现在是孕检的必查项目）没创伤……缺点是检测准确率相对来说不高 ， 假阳性率也高（就是没病查出病） ， 查出高危很大一部分也不是……
2：无创DNA检测（NIPT）
首先说这个费用真的有点高 ， 但是确实也很方便 ， 原理是采集孕妇外周血10ML ， 再提取游离的DNA ， 用高通量测序技术和生物信息来分析 ， 可以准确的得出胎儿发生染色体非整倍体 ， 即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率 。优点也是没创伤 ， 但是这个检测的准确率比唐筛高的多 ， 假阳性率也低 ， 缺点除了刚才提到到贵之外 ， 还有检测面窄的问题（不能对全部染色体筛查 ， 只能针对21、18、13三体）对于双胎和嵌合体染色体异常无法检测（相对来说已经算不错的了）
3：羊水穿刺
这个检查确实是有一定风险（因为要刺破胎盘）但是一般都是为了进一步确诊唐筛高危 ， 优点非常明显 ， 一次能检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（金标准！）但是由于检测方法问题（在超音波的导引下 ， 将一根细长针穿过孕妇肚皮 ， 穿过子宫壁 ， 进入羊水腔 ， 抽取羊水进行综合查验）存在宫内感染、母婴血液接触的风险 ， 而且还有0.5%的几率导致流产 ， 所以做这个一定要去权威医院！
当然还有个很现实的问题就是费用问题 ， 如果经济条件不宽裕可以先做唐筛看看 ， 经济条件好的话就做无创DNA,再高危就选择羊水穿刺 。
首先 ， 明确一个概念 ， 无创DNA是产前筛查项目 ， 与血清学筛查(俗称唐筛)类似 。而羊水穿刺是产前诊断项目 ， 这两个不是同一级别的检查项目 ， 目的都是为了发现胎儿染色体异常 。很多孕妈妈纠结如何选择 ， 下面简要介绍一下三种方法 。
通过检测孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）等的浓度 ， 并结合孕妇的年龄 ， 通过公式计算出孕妇怀有染色体异常胎儿和发生神经管缺陷胎儿的发生风险 。唐筛价格相对低廉 ， 应用非常普遍 ， 准确率60-70% ， 筛查范围包括13、18、21号等染色体和神经管畸形 。
NIPT是一种新型产前筛查方式 ， 通过抽取外周血并进行测序分析 ， 检查特定染色体的异常情况 。NIPT价格较高 ， 目前筛查范围只包括13、18、21号三条染色体 ， 准确性70-90%不等 ， 21号染色体准确性最高 ， 18号次之 ， 13号准确性最低 。
羊水穿刺是产前遗传学诊断的“金标准” ， 通过培养胎儿的羊水细胞可以对胎儿23对46条染色体进行全面检测 ， 直接发现胎儿的染色体异常 ， 准确性100% 。
但相对于筛查项目 ， 羊水穿刺需要进行穿刺手术 ， 有小概率的流产风险 。
1.高龄妊娠（35岁及以上的孕妇）
2.曾生育过染色体异常胎儿的孕妇

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