准妈妈都知道，孕期检查的要做一项叫做唐氏筛查的项目，如果报告提示异常还需要进一步做羊水穿刺 。
那么唐氏筛查是查什么病呢？能不能查出所有胎儿的先天性疾病呢?
首先先介绍一下唐氏综合征 。
唐氏综合征一种先天性疾病，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病 。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形 。由于疾病和遗传物质有关，出生后没有根本的治疗方法，因此会给家庭和社会带来沉重的负担 。

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现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因 。我们人类的遗传物质是23对染色体，23条来自妈妈，23条来自爸爸 。精子卵子形成的时候要经过细胞的分裂，而且是减数分裂，这样精子卵子里面各有23条染色体，卵子受精后又配对成23对染色体，成为一个新的生命 。可是如果妈妈年龄过大，卵细胞老化，卵子形成的过程中，有可能某一对染色体没有分开，那么多一条染色体或缺一条染色体的卵子受精后，后代就因为不是23对染色体而不正常 。唐氏综合征就是第21号染色体多了一条 。


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目前我们进行筛查的主要是查三个疾病1.唐氏综合症即21三体综合征，这是最常见的染色体异常引起的先天性疾病 。2.爱德华氏综合征即18三体综合症，这是仅次于唐氏综合征的染色体疾病 。
唐氏筛查，就是通过抽血测定血清的标志物的量，结合孕妇的年龄、体重、孕周以及超声指标，通过软件计算出该孕妇目前胎儿患有21三体、18三体以及神经管缺陷的危险度 。神经管畸形是指无脑儿、脊柱裂等畸形，严重的不能存活，轻微的影响健康 。
因为唐氏筛查，是通过各项指标综合计算分析出来的危险度，因此不是最终的确诊手段 。我们是通过这个筛查项目，指导你是否应该去做进一步的确诊检查 。作为筛查项目，就会有一定的假阳性率，也就是说，唐氏筛查告诉你是高危的，但羊水穿刺的结果是正常的，可能让你虚惊一场，并且遭受了羊水穿刺的痛苦；也可能是假阴性的，就是说，筛查是低危险的，但最终可能生育一个唐氏综合征的患儿 。对于上诉两种情况，我们做医生的也深感遗憾和无奈 。医学在不断的发展，目前已经有抽取孕妇的血进行胎儿的染色体分析的检查项目，但尚未广泛的应用于临床 。我相信未来一定会有一些无创、准确的方法帮助我们进行诊断 。


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对于唐氏综合征筛查21三体、18三体高危的孕妇以及年龄35岁以上的孕妇，我们建议你去做羊水穿刺 。这是能够给你明确诊断的检查 。羊水穿刺是抽取羊水，羊水里面会有胎儿皮肤脱落的细胞，采集这些细胞，检查胎儿的染色体，直接看到染色体数目以及结构是否正常 。如果是正常的，那么继续妊娠，如果不正常，那么忍痛割爱吧 。
羊水穿刺是有时间要求的，一般在16-20周，这时候羊水量比较多，不宜伤及胎儿，羊水中细胞活力强，易培养 。当然目前也有个别医院扩大了羊水穿刺的时间范围 。
如果你是高危人群，也可以在早孕期做绒毛活检进行检查 。
那么对于提示神经管畸形高危的是否需要染色体检查呢？神经管畸形，不是染色体疾病，就是说不是染色体数目或者结构的异常，它是一种基因病 。通过染色体检查是不能确诊的，所以不需要羊水穿刺 。但是神经管畸形，影响的是头和脊柱，这个在超声下就可以诊断 。所以在孕18-23周，胎儿各个脏器已经完全发育的时候，超声医生仔细观察可以发现这个畸形 。

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