2022国际罕见病日主题是什么
2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours” 。
随着诊疗技术的快速发展、罕见病诊治水平的日益提高，越来越多的罕见病不断被认识、研究 。源于中国人口基数，罕见病并不“罕见” 。全社会对罕见病儿童的高度关注，让这个特殊群体追求多彩的人生不再是梦想!
【2022国际罕见病日主题是什么】

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罕见病的特点是，每种具体的罕见病患者数量都不多，所以叫罕见病 。但是，罕见病的种类很多，估计多达上万种，目前可以明确诊断的至少7千多种 。因此所有种类的罕见病患者全加起来，那总数可就不少了 。
目前主流的认知包括环境因素，如神经毒性物质等积累引发的疾病 。而另外一种认知认为，罕见病多少是和遗传基因有关，也就是说有些基因变异会导致罕见病的发生 。
罕见病如何预防吗
可能预防罕见病的最有效办法就是：做好优生和产前诊断
首先说下优生，关于是否生育，以及遗传病该不该生育的事情这里不做论述 。只是说，对于健康人群来说，生育可能有个比较合适的时间 。
从女性健康本身来说，最佳的生育年龄是29岁附近，这个年龄各种生产并发症概率最低，比如妊妊娠糖尿病，难产等;对于胎儿来说，从常见的遗传病角度，比如各种三体，这个生育年龄是越早越好 。
而另一个重要的策略是：产前筛查 。
因此，从某种程度上，大家晚婚晚育是好的，但是也不要太晚了 。
而另一个重要的策略是：产前筛查 。
这是我非常支持的一点 。
胎儿是否有基因问题，我们并不需要等待宝宝出生后才发现，那个时候其实已经晚了 。而在孕期其实就可以进行产前筛查 。最常见的就是唐筛了，通过对宝宝的核形进行比较来判断宝宝是否出现染色体加倍的情况 。
当然，这种比较粗糙，而很多疾病是由非常少的变异导致的，比如渐冻症就是KIF5A上的小变异引发的，这种情况，唐筛是看不到的，那么就需要现代测序技术来检测了 。通过提取母体血液游离DNA或者羊水中的游离DNA，然后进行高通量测序来检测宝宝的基因变异情况，提前做好准备 。
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