3月21日是世界唐氏综合征日，旨在提高公众对唐氏综合征的认识，加强对唐氏综合征的筛查 。

文章插图
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征，即21-三体综合征，又称Down综合征或先天愚型，是一种因为染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病 。
胎儿医学专家表示，目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法，预防唐氏儿的办法就是做好产检，避免唐氏儿的出生 。
唐氏综合征有哪些症状？
唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓，主要症状有眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，硬腭窄小，舌头常伸出口外，经常流口水，身材矮小，头围小于正常，四肢短，关节过度弯曲，手指粗短等 。
除了以上症状，唐氏综合征患儿还可能伴有其它身体部位的异常，最常见的是消化系统异常和先天性心脏病，其它还可能伴有白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫等疾病 。


文章插图
哪些人是唐氏患儿的高危人群？
产科专家表示，唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数都无关，每个女性都有怀唐氏儿的风险，只是风险高低不同，但是以下几类人孕育唐氏患儿的风险比正常人群更高，应该警惕 。
1.高龄孕妇：孕妇年龄越大孕育唐氏儿的风险越大，有研究发现，年龄超过35岁的孕妇怀唐氏儿的几率比25岁孕妇高100倍 。
2.有唐氏儿孕史的孕妇：曾经怀过唐氏儿的孕妇再次怀孕，孕育唐氏儿的几率比正常人群高10倍 。
3.产检发现胎儿异常的孕妇：超生检查时发现胎儿异常（尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿）及发现染色体有异常标记物，都是唐氏高危人群 。
4.血清筛查高风险人群；
5.家族中有唐氏儿先例的人群 。
唐氏筛查要做哪些检查？
目前，标准的唐氏筛查方法有超声检查、血清化验和超声+验血联合筛查3种方法 。
孕早期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的唐氏综合征筛查方法，该方法主要通过抽取孕妇血清检测游离HCG和PAPP-A及超声观察胎儿发育状况（包括颈后皮肤透明层厚度（NT）、鼻骨、面部角度、胎儿心率、心脏动脉导管等）联合检查得出结果，再结合孕妇年龄、病史等因素综合计算唐氏风险，诊断准确率可达90%-95% 。
筛查时间：
1.孕早期抽血和超声筛查（孕11-13周）；
2.孕中期抽血筛查（孕14-21周+6天）；
3.孕中期超声排畸检查时，如果发现胎儿异常或染色体异常标记物都应该看作是唐氏筛查结果异常 。


文章插图
唐筛高危就一定会得唐氏综合征？
如果唐氏筛查结果呈“低危”，即表示胎儿患唐氏综合征的机率非常低，但并不等于绝对不会得唐氏综合征 。
如果唐氏筛查结果呈“高危”，也不表示宝宝一定会得唐氏综合征，高危的结果是提示唐氏综合征的几率较高，应该做进一步的确诊检查 。
唐氏高危应该做哪些检查？
如果唐氏筛查结果是高危，则应进一步做检查，有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法，不同的检查方法，适用于不同的孕期 。
【正常夫妻为什么会怀唐氏儿 唐氏综合症的孩子怎么引起的】绒毛穿刺：适用于孕11周-14周的唐氏高危和其它染色体异常的诊断 。
羊水穿刺：适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等胎儿异常的诊断 。

• 拔牙多久能正常吃饭 拔牙后多久可以吃饭了
• 为什么失眠多梦易醒的原因 失眠多梦易醒怎么调理
• 多少度属于正常体温 正常体温是几度呢
• 伊利珍护为什么容易上火 伊利奶粉上火吗?
• 为什么胸突然变大 胸部变大是怎么回事
• 千金镇为什么叫千金 千金镇有什么景点
• 尿酸最新标准值是多少 尿酸正常值范围是多少?
• 排卵期间有什么感觉 排卵期是有什么感觉
• 出生婴儿黄疸正常范围 婴儿黄疸图片
• 为什么大便干燥拉不出来 大便干燥拉不出来怎么办