在我国 ， 卵巢癌年发病率居女性生殖系统肿瘤第3位 ， 位于子宫颈癌和子宫体恶性肿瘤之后 ， 呈逐年上升的趋势 ， 而死亡率位于女性生殖道恶性肿瘤之首 ， 是严重威胁女性健康的恶性肿瘤 。文末下载原文！
一、概述
在我国 ， 卵巢癌年发病率居女性生殖系统肿瘤第3位 ， 位于子宫颈癌和子宫体恶性肿瘤之后 ， 呈逐年上升的趋势 ， 而死亡率位于女性生殖道恶性肿瘤之首 ， 是严重威胁女性健康的恶性肿瘤 。卵巢恶性肿瘤包括多种病理类型 ， 其中最常见的是上皮性癌 ， 约占卵巢恶性肿瘤的70% ， 其次是恶性生殖细胞肿瘤和性索间质肿瘤 ， 各约占20%和5% ， 本诊治规范主要针对卵巢上皮性癌和恶性生殖细胞肿瘤 。
二、诊断技术和应用
（一）筛查方法和高危人群
Ⅰ期卵巢癌患者5年生存率可超过90% 。但是卵巢深处盆腔 ， 当卵巢病变处于早期时常无特异临床症状 ， 当因出现症状而就诊时 ， 70%的患者已处于晚期 。因此卵巢癌的早期诊断具有重大意义 。可是现有基于普通人群的资料 ， 无论是CA125、经阴道超声单独筛查还是二者联合 ， 均不能达到满意的筛查效果 。对于普通人群的筛查方法 ， 还需要进一步的探索 。
流行病学统计结果表明普通妇女一生中患卵巢癌的风险仅为1%左右 ， 而BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的风险分别达54%和23% ， 是卵巢癌的高危人群 。对于BRCA突变携带者 ， 在未完成生育前 ， 推荐从30-35岁起开始定期行盆腔检查、血CA125和经阴道超声的联合筛查 。BRCA1/2胚系突变的筛查可采外周血或唾液标本通过二代测序（next generation sequencing）的方法进行检测 。这两个基因突变的检测 ， 不但有助于确定卵巢癌的高危个体 ， 对于卵巢癌患者兼有预测预后和指导治疗药物选择的意义（详见靶向治疗部分） 。此外 ， 还有Lynch综合征、利–弗劳梅尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）家族的女性都是卵巢恶性肿瘤的高危人群 ， 需要检测的基因还包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2、TP53等 。对于家族史比较明显但无法判断属于哪种遗传性综合征的情况 ， 可考虑行遗传相关的多基因检测 。检测结果应咨询相关医师 ， 在发病风险、筛查方法以及诊断和治疗方面得到相应的指导 。
（二）临床表现
1.症状
上皮癌多见于绝经后女性 。由于卵巢深居盆腔 ， 卵巢上皮性癌早期症状不明显 ， 往往是非特异性症状 ， 难以早期诊断 ， 约2/3的卵巢上皮性癌患者诊断时已是晚期 。晚期时主要因肿块增大或盆腹腔积液而出现相应症状 ， 表现为下腹不适、腹胀、食欲下降等 ， 部分患者表现为短期内腹围迅速增大 ， 伴有乏力、消瘦等症状 。也可因肿块压迫出现大小便次数增多的症状 。出现胸腔积液者可有气短、难以平卧等表现 。
卵巢恶性生殖细胞肿瘤常见于年轻女性 ， 临床表现与上皮癌有所不同 ， 早期即出现症状 ， 除腹部包块、腹胀外 ， 常可因肿瘤内出血或坏死感染而出现发热 ， 或因肿瘤扭转、肿瘤破裂等而出现急腹症的症状 。约60%～70%的患者就诊时属早期 。
2.体征
临床查体可发现盆腔包块、或可扪及子宫直肠陷凹结节 。上皮性癌多为双侧性、囊实性或实性 ， 结节不平感 ， 多与周围粘连 。有淋巴结转移时可在腹股沟、锁骨上等部位扪及肿大的淋巴结 。恶性生殖细胞肿瘤95%以上为单侧性 。合并大量腹水者腹部检查时移动性浊音阳性 。

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