近日,北京大學第一醫院罕見病中心正式成立 。 該中心集結了多個臨床學科和遺傳學領域的專家,將進行罕見病的多學科管理、診治規范制定和政策研究 。 為充分利用、整合、吸收優勢資源,中心還設立了咨詢委員會,由全國近十個省市的罕見病領域專家組成,此舉旨在將罕見病研究工作協同京津冀,輻射多省市、帶動多地區,進而面向全國、面向世界 。

據了解,隨著社會進步和醫學發展,罕見病作為一個新的挑戰擺在人類面前,而攻克罕見病則成為醫學領域的一個重要任務 。 由于罕見病種類繁多,臨床表現復雜多樣,導致診斷難、治療難,國內醫生對罕見病的診治尚缺乏足夠的認識,常常導致患者難以得到及時診治 。 罕見病的規范診療問題,也是影響罕見病診治水平的重要原因 。 如何讓罕見病患者得到及時的、正確的診治,如何為政府的政策制定提供可靠的相關數據,如何推進罕見病臨床和基礎研究,這些任務都需要進一步努力完成 。