北大醫院相關負責人介紹,北京大學第一醫院是最早關注罕見病的醫院之一,有進行罕見病臨床和科研工作的歷史傳統,長期耕耘在罕見病領域,并且較早就意識到罕見病工作的重要性 。 2012年,北京大學第一醫院兒科主任醫師丁潔在北京醫學會牽頭成立了罕見病分會,開展了多項與國家罕見病政策制定相關的課題研究,并進一步推動了醫院層面罕見病診治及科研工作的開展 。 目前,北京大學第一醫院在121種罕見病目錄中,有103種可診可治,在北京的醫院中居于首位 。 同時,該醫院已經成立了兒童疑難罕見病多學科會診中心、兒童神經肌肉病多學科聯合門診、腎上腺聯合門診、甲狀腺相關眼病MDT、肺小結節聯合門診等多個罕見病診療團隊 。 (光明融媒采訪人員田雅婷)