上述調查以該罕見病慈善援助項目的130余名患者為調查對象 ， 旨在客觀反映我國戈謝病領域患者的真實生活狀況 。 根據調查 ， 戈謝病患者確診時普遍比較年輕 ， 以80、90后和00后為主；診療技術發展存在地區不均衡 ， 異地就醫增加了患者的負擔；戈謝病患者的疾病經濟負擔極重 ， 經過慈善援助與醫保報銷后 ， 人均年醫療費用從350810元降低到20830元 ， 降低了 94%；經長期規范治療后 ， 絕大多數戈謝病患者能夠自理 ， 不需要輔助器具 ， 可以正常結婚和生育、學習和工作 。

近年來 ， 無論是診療手段、社會認知 ， 還是國家政策等方面 ， 包括戈謝病在內的罕見病患者狀況得到極大改善 。 2009年 ， 戈謝病治療藥物思而贊在我國上市 ， 國內患者不再無藥可治 。 2015年 ， 《中國戈謝病診療專家共識》出臺 ， 大大促進了戈謝病的規范化診療；2016年 ， 青島模式、浙江模式等地方醫保新模式讓罕見病患者及家庭看到更多的希望；2018年 ， 國家五部委聯合發布《第一批罕見病目錄》 ， 共有121種疾病被收錄其中 。 2019年2月 ， 國務院常務會議決定對罕見病藥品給予增值稅優惠 。 近日 ， 國家衛生健康委簽發了建立全國罕見病診療協作網的通知……