被罕见病击中的人生：我们需要家庭版ICU，以及1300万一针的特效药( 二 ) _信息快讯

和所有罕见病一样， SMA的确诊就是一大难题。 SMA在新生儿中的发病率仅为1/6000—10000，据美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心估算，我国SMA患者规模为2-3万人。
根据美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心和香港中文大学深圳研究院《中国SMA患者生存现状白皮书》，超过40%的SMA患者是在北上广等一线城市确诊。但是随着分子诊断学和临床医学工作者的大力关注和推动，各型SMA患者确诊时间在显著缩短。从出生时间算起， 2016年之前出生的SMA患者平均需要72.66个月才能确诊，而2016年之后出生的患者则只需要11.77个月。
特效药一年需要55万元，终身治疗悦悦在确诊SMA时刚满7个月不久，她是金铭和丈夫的第二个孩子。他们的第一个孩子是一个健康活泼的小男孩，今年已经5岁了。 SMA对金铭来说是一个很陌生的词语，她从未想过女儿会和这个疾病有关系。
“大约每40-50个人里会有一个人携带SMA的致病基因，当父母双方都是携带者时，孩子患病几率为25%，有50%的可能性成为和父母一样的无症状携带者，另有25%的几率是不携带致病基因的健康孩子。 ”中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心神经专科主任李栋方对时代财经表示，在临床上， SMA是一个很罕见的疾病。
SMA致病基因只能通过基因检测，常规的婚检、产检无法筛查。 “我的产检一路绿灯，没有发现任何异常。结果孩子两岁了才发现这个病，真的让人很难接受。但我们现在除了面对，没有任何办法。 ”郑莱说。
据了解，目前国内获批的SMA相关新药仅有两款，分别是诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液，两款药物的定价都十分昂贵。诺西那生钠目前的年治疗费用为55万元，利司扑兰定价为6.39万元/瓶（60mg）。其中，利司扑兰剂量取决于患者的年龄和体重，郑莱表示，以睿睿目前的情况，如果使用利司扑兰进行治疗，年治疗费用也大约需要40万元。需要指出的是，无论是诺西那生钠，还是利司扑兰，均需要终身用药。
在没有特效药的情况下，患儿的生存质量和预期寿命都会受到极大影响，无法自主呼吸、吸痰，甚至消化功能也会受到影响，他们必需依赖呼吸机、吸痰机等医疗设备。可以说，病情严重的患者需要一个“家庭版的ICU”才能维持正常生活。
郑莱表示，由于家里积蓄不够，睿睿目前还没有用上药，只能先进行康复训练，希望可以延缓肌肉退化速度。 “我们很担心第一年用药之后，我们凑不到第二年的药费。因为一旦用药就不能停下，否则孩子又回退回到原来的样子，甚至比之前更差。 ”
郑莱的担心不无道理，金铭最近就在为悦悦第二年的治疗费用发愁。
今年1月21日，悦悦确诊了SMA 。确诊数天后，悦悦便注射了第一针诺西那生钠。目前悦悦已经注射了5针诺西那生钠，金铭告诉时代财经，悦悦的情况明显好转，可以自己独立完成一些简单的动作，但速度明显要比其他孩子慢很多。
【被罕见病击中的人生：我们需要家庭版ICU，以及1300万一针的特效药】“我们也是普通家庭，我在家带孩子目前没有正式工作，丈夫的月薪也是几千块钱，第一年的医药费是在父母和其他亲戚朋友的支持下凑到的，悦悦这个月底就要打第6针了，第二年的治疗费用怎么解决目前都还不知道。 ”金铭说。
1300万元一针的新药会带来新希望吗？今年10月21日，诺华在中国递交的基因疗法Zolgensma注射液临床申请获得CDE受理公示，用于治疗SMA，这是一种全新的SMA疗法。
李栋方解释称，包括诺西那生钠和利司扑兰在内的大部分SMA药物都是基因靶向药。 “正常人身上有两种SMN基因，分别为SMN1和SMN2 。 SMA患者的SMN1突变导致功能丧失，但患者通常还有少量的SMN2 。我们可以用药增加SMN2的表达，以此提高SMN蛋白在神经元的浓度，代偿部分SMN1的功能，从而促进神经元的运动功能。 ”

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