被罕见病击中的人生：我们需要家庭版ICU，以及1300万一针的特效药 _信息快讯

在人均卫生总费用仅有5146.4元的中国， 1300万元一针的Zolgensma可以被纳入医保的可能性有多大？
为期3天的国家医保谈判在“双十一”落下帷幕，但郑莱悬着的心并没有放下，她还在焦急等待医保谈判的结果，因为她知道这次医保谈判结果可能会改变儿子睿睿的命运。
郑莱关注的是一款名为“诺西那生钠”的药物，这是一款用于治疗SMA的药物，曾经因为70万元一针的定价引起广泛关注。

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图片来源：药品价格315网截图
SMA（Spinal muscular atrophy）即脊髓性肌萎缩症，这是一种罕见的常染色体隐形遗传性神经肌肉疾病。患者SMN1基因缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，是其主要病因。患者会出现肌肉萎缩、肌无力等症状，随着病情进展，患者可能会丧失行走能力，甚至无法完成吞咽动作，无法自主呼吸。
根据患者的起病年龄和临床病程， SMA可以被分为从重到轻的4型。最严重1型患者多在出生后0-6个月就会发病，在没有有效治疗的情况下，多数1型患儿无法活过两岁。目前SMA已经成为2岁以下儿童致死性遗传病的首位。
诺西那生钠是由渤健公司研发、生产的全球首个SMA精准靶向治疗药物，并于2019年正式在中国获批上市。诺西那生钠需要终身用药，首年治疗需要注射6针，此后每4个月需要注射一次，高昂的治疗费用将绝大多数家庭隔绝在求生之门外。
据媒体报道， 11月11日，医保谈判的最后一天，渤健的代表携诺西那生钠出现在了谈判现场。早在今年1月，渤健下调了诺西那生钠的定价，并提出患者援助项目，为进入医保目录铺路。在援助项目下，诺西那生钠的年治疗费用约为55万元。但对于大部分家庭来说，这仍然是一个天文数字，医保成了患者家庭最大的希望。
“我们所有人都在等，等医保谈判的好消息，等一个孩子健康长大的希望。 ”郑莱说。
“他的人生才刚开始，就被宣判了？”今年9月21日，郑莱度过了这辈子到目前为止最刻骨铭心的一个中秋节。这一天，儿子睿睿被确诊为SMA 3型患者，如果不能得到有效治疗，郑莱只能眼睁睁看着孩子逐渐丧失行走能力，甚至自主呼吸能力。
大约一年前，郑莱发现两周岁的睿睿和同龄孩子有些不一样，在别的孩子能稳稳当当走路时，睿睿走路却有点趔趄。随着睿睿的成长，情况却变得越来越严重。睿睿无法像其他孩子一样蹦蹦跳跳，蹲下后不借助外力便无法自行站起。
郑莱隐约感觉到了问题的严重性，她担心睿睿的骨骼发育不健全，便马上到当地医院做了骨科检查，但检查结果显示正常。郑莱放心不下，带着睿睿辗转了数家医院，做了全身检查，仍然没有发现问题。最后，在医生的建议下，郑莱让睿睿做了基因检测。
在等待了一个多月后，郑莱终于拿到了基因检测报告。报告显示，郑莱和丈夫均是SMA致病基因的携带者，睿睿被确诊为SMA 3型患者。郑莱无法接受，再做了一次基因检测，但结果没有任何改变。此时，距离睿睿病发已经过去了近一年。
在回忆起确诊过程时，郑莱对一个细节印象尤为深刻。郑莱看到医生在睿睿的检查报告上写下“SMA”，后面打了一个问号。当时的郑莱对这几个字母的含义一无所知，以为只是普通的医学专业术语缩写，没有放在心上。
在确诊的那一刻，郑莱觉得自己的天都塌了。 “睿睿的人生才刚开始，为什么就被宣判了。 ”郑莱的声音有些哽咽。

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