12周做了无创低风险，还需要做中期唐氏吗 _bmi会影响无创结果吗

题主这个问题问得非常好，在一些孕妇产检的过程中，有的只做了唐氏筛查,有的又做了无创DNA，还有一些孕妇既做了唐氏筛查，又做了无创DNA，今天就让我来科普一下，无创低风险还需要做唐氏筛查吗，高风险需要怎么办呢？分析两者区别，并给予大家一些建议。（下图为唐筛高风险的图片）

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讲到无创DNA和唐氏筛查首先，我们来了解一下，什么是染色体异常？
染色体之所以这么重要，是因为染色体上面有遗传效应的DNA片段，它是控制着生物发育性状的基本遗传单位，染色体作为基因的载体，如果染色体发生异常，常常也伴随着基因的异常，基因表达异常，机体就会发育异常，容易出现胎儿畸形。
无创DNA和唐氏筛查，究竟有何区别？唐氏筛查是检查唐氏综合症的一种检查方式。通过检查孕妇血液中的甲胎蛋白、雌三醇、绒毛膜促性腺激素，在结合孕妇相关的胎儿畸形病史，孕妇年龄的综合分析之后产生风险值。测定21三体, 18三体和开放性脊柱裂的风险，唐氏筛查一般是在15~21周进行。其风险值一般要大于1:270可认为是高风险人群，接近此数值为临界风险，低于此数值为低风险。检查胎儿染色体异常的有效率为60%~70% 。
无创DNA检查，又称为无创胎儿染色体非整倍体检查，是利用DNA测序原理检查母体外周血浆中的游离DNA片段，然后进行PCR测序来分析其遗传信息。检查21三体，18三体和13三体的风险性，在32周之前都可以检查。同样也分为高风险、低风险以及临界风险。检查胎儿染色体异常的有效率达到90%以上。（下图为本院无创高风险人群的图片）
阿Z博士根据国内国外现状，建议如下:一.对于已经检查无创DNA低风险者，无需再做唐氏筛查,但需要做彩超评估胎儿脊柱是否有畸形。
【12周做了无创低风险，还需要做中期唐氏吗】二.如果孕妇年龄超过35岁，生过畸形胎儿,彩超检查有非整倍染色体高危（如nt异常）,无羊水穿刺意愿者，均需要在做无创DNA检查。
三.已经做了唐氏筛查为临界风险者，需要再做无创DNA检查。
四.如果做了唐氏筛查为高风险,无需做无创DNA检查,直接做羊水穿刺评估染色体异常情况。
五.做了无创DNA检查，为高风险者，需要做羊水穿刺，或者脐血流穿刺判断染色体是否异常。
总是在帮助，总是在zhi愈，用真诚的心分享有用的医学知识，我是三家医院妇产科医生，高ji育婴师，从医多年，希望可以用文字传递正能量，记得关注我，一起助力母婴健康。

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