张南大夫
Handbook of Clinical Neurology》 杂志2021年1月刊载[176:171-178.] 美国University of California San Francisco, San Francisco的Caleb Rutledge, Daniel L Cooke, Steven W Hetts, Adib A Abla的综述《脑动静脉畸形 。Brain arteriovenous malformations 》（doi:
10.1016/B978-0-444-64034-5.00020-1. ） 。

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【动静脉畸形严重吗 动静脉畸形名词解释】

脑动静脉畸形是青年脑出血的重要原因之一 。动静脉畸形（AVM）破裂因为再出血的风险很高，常要被治疗 。对偶然发现的未破裂的AVM的治疗是存有争议的，因为治疗的致死致残率可能超过AVM的自然史的致死致残率 。治疗方法多模式的，包括随访观察、显微外科手术切除、血管内栓塞和立体定向放射外科治疗 。多学科小组评估患者治疗是重要的 。治疗的目标是在保留神经功能的同时完全闭塞AVM 。
介绍
脑动静脉畸形(AVM)是以动脉和静脉之间的异常连接为特征（characterized by abnormal connections between arteries and veins）的发育不良的血管缠结（a tangle of dysplastic blood vessels） 。通常，扩张的动脉连接到由动脉化静脉引流的畸形血管巢（a nidus drained by arterialized veins），畸形血管巢在动脉和静脉系统之间形成一个高流量、低阻力的分流（ a high-flow, low-resistance shunt ）(图10.1) 。这种通过供血动脉、畸形血管巢和引流静脉的病理生理流动状态（ Such pathophysiological flow conditions through the feeding arteries, nidus, and draining veins）被认为是导致脑内出血(ICH)的重要原因 。

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图10.1.图片1和图片2，右侧颈内动脉注射显示大的右额颞动静脉畸形，伴有浅静脉引流至上矢状窦 。图片3，术中照片 。图片4和5，术后右侧颈内动脉注射状态显示完全闭塞，无残余动静脉分流 。图片6，术后MRI显示动静脉畸形完全切除 。
流行病学
与其他脑部血管异常(如动脉瘤)相比，AVMs的发生率相对较低，为每10万人-年1.12-1.34 。与高血压或淀粉样血管病变（amyloid angiopathy）引起的自发性脑出血的常见原因不同，AVMs是儿童和年轻成人脑出血（ICH）的重要病因 。脑出血患者通常是由于AVM破裂、癫痫发作或其他局灶性神经功能缺陷而发病，但近年来，非侵袭性脑部成像(CT和MRI)的应用增加，导致偶然发现更多未破裂的AVM 。
诊断
诊断主要涉及CT、MRI和血管造影术 。对疑似脑出血的病人进行CT扫描 。如果出现脑出血，CT血管造影可以快速诊断潜在的动静脉畸形（AVM），以及可能已经破裂的供血动脉的动脉瘤 。通常选择性地进行磁共振成像，分别使用T2加权或液体衰减反转恢复（fluidattenuated inversion recovery）和梯度回波成像序列（gradient echo imaging sequences）来评估畸形血管巢周围脑实质和既往出血的迹象 。血管造影是特别的的成像方式（imaging modality of choice），因为它显示AVM的供血动脉，任何与血流相关的畸形血管巢周围或畸形血管巢内部动脉瘤，及其静脉引流 。
病理生理学
虽然有些争议，AVMs长期以来被认为是先天性血管畸形，大多数是偶发的孤立性病变，没有可识别的遗传基础 。尽管这是较常见的临床经验，尚不完全了解明确的发病机制，有证据表明AVMs可以在各种损害后重新形成（ form de novo after a variety of insults） 。
很少有AVM与种系突变和综合征相关，如遗传性出血性毛细血管扩张症( hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)或毛细血管畸形-动静脉畸形综合征(capillary
malformation-arteriovenous malformation syndrome,CAMS)。遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传性疾病（ autosomal dominant disorder），其特征是主要器官(主要是肝、肺和脑)的粘膜皮肤的毛细血管扩张（ mucocutaneous telangiectasias）和AVMs。转化生长因子-b家族的突变，如内皮糖蛋白 （endoglin，ENG)和激活素受体样激酶1 (ALK1)的突变，分别导致1型和2型HHT 。内皮糖蛋白 （Endoglin）是转化生长因子b（TGFb）共同受体(corecrptor) 。ALK1是TGFb受体，与内皮糖蛋白 （Endoglin）相互作用，刺激激酶激活和SMAD蛋白激活 。SMAD4突变可导致遗传性出血性毛细血管扩张综合征伴少年息肉病(juvenile polyposis) 。患者通常表现为鼻黏膜毛细血管扩张破裂鼻出血（ epistaxis from rupture of telangiectasias of the nasal mucosa ）或肺动静脉瘘的临床表现（ manifestations from pulmonary arteriovenous fistulas），但脑动静脉畸形出血是这些患者过早致死致残（ premature morbidity and mortality )的重要原因 。毛细血管畸形-动静脉畸形综合征（CAMS）是另一种由RASA1种系突变引起的导致脑动静脉畸形的遗传综合征 。最近在对散发性(即非种系 nongermline)AVM组织的分析中发现了激活KRAS突变 。大脑内皮细胞中局部的、体细胞KRAS诱导的MAPK ERK信号通路激活可能解释了散发性AVMs的发展 。

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