瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……罕见病离我们有多远？ _瓷娃娃

瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……这些看似美好的名字背后却掩藏着罕见病家庭难以言说的痛。昨天是2月的最后一天，也是国际罕见病日。罕见病离我们有多远？对于罕见病，你了解多少呢？

1、罕见病真的罕见吗？欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。特意选在2月29日这个四年才有一天的日子，就是为了加深公众对“罕见”二字的理解。其后，为了方便纪念，各国统一将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
【瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……罕见病离我们有多远？】什么是罕见病？所谓罕见病，顾名思义，是指那些发病率极低的疾病。又称为“孤儿病” ，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。由此推算，就算按照最低发病率，中国的罕见病患者也逾千万。事实上，我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。千万级的数字，是不是可以说罕见病的群体其实并不罕见呢？

2、罕见病诊疗有多难?罕见病治疗并不容易。由于罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。据悉，我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。
诊断难，治疗也难。目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治。列入中国罕见病目录的121个病种中， 47种全球都没有治疗药物，国内有明确治疗药物的仅36种。
此外，多数罕见病检测方法复杂，设备试剂昂贵，治疗费用每年数十万到数百万元不等。
难以确诊、无药可治、治疗费用昂贵……随着罕见病保障的国家政策密集出台，困扰罕见病患者的难题正在被逐一击破。
自2018年，国家卫健委等五部委联合发布《第一批罕见病名录》（共涉及罕见病121种）以来，短短几年时间， 60余种罕见病用药获批上市，其中40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65% 。
2022年伊始，罕见病群体之一，脊髓性肌萎缩症患者群体迎来好消息。随着7种罕见病用药进入国家医保目录，曾因“70万元一针”受到关注的脊髓性肌萎缩症患者群体得以以每针3.3万元的“入保”价接受治疗。

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诺西那生钠注射液。
南都采访人员查阅公开资料获悉，诺西那生钠注射液是全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的精准靶向治疗药物，其于2018年进入中国《第一批临床急需境外新药名单》， 2019年2月在中国获批上市，定价69.97万元1针， SMA患者需要在前63天注射4针，之后每4个月注射1针，终身用药。而去年12月，在经过8轮谈判后，该药以3.3万元每针进入新版医保药品目录，过去每年几百万的治疗费用降低至几万元。
2022年1月1日，多地患儿用上了降价后的“救命药” 。南都采访人员梳理公开报道获悉， 1月1日以来，广东、北京、上海、湖北、浙江、山东、陕西等地多位SMA患者已接受诺西那生钠注射液治疗。其中，广东“入保第一针”由中山大学附属第一医院打出，接受注射的29岁患者杜先生称， “入保以后，算上医保报销，虽然还不清楚要自付多少，但肯定能负担了。”

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